黏膜类天疱疮Mucous membrane pemphigoid

关键词

黏膜类天疱疮（EB41.1）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 口腔黏膜疼痛性糜烂：

   • 口腔黏膜（尤其是牙龈、颊黏膜）反复出现水疱，破裂后形成红色糜烂面，伴明显疼痛（发生率：高，约85%-95%）。
   • 牙龈炎样表现（弥漫性红斑伴脱屑）常见于早期阶段（70%-80%）[^1][^2]。

2. 眼部刺激症状：

   • 干涩、异物感、畏光（结膜炎样表现），严重者出现视力模糊（发生率：约60%-70%）[^3]。
   • 瘢痕性结膜炎可导致眼睑粘连（symblepharon）及永久性视力损害（晚期并发症，发生率：10%-20%）[^4]。

3. 其他黏膜受累：

   • 鼻咽部、外阴/肛门黏膜糜烂或溃疡（发生率：30%-50%），食管狭窄导致吞咽困难（罕见，<5%）[^1][^5]。

非典型症状

1. 皮肤紧张性水疱：
   • 躯干或四肢偶见张力性水疱，疱壁较厚，瘙痒轻微（发生率：低，约20%-30%）[^6]。
2. 全身伴随症状：
   • 发热、乏力（罕见，<10%，多见于广泛黏膜溃疡或继发感染）[^2]。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 黏膜损害特征：
   • 口腔：糜烂面边缘呈“锯齿状”，愈合后遗留白色网状瘢痕（特异性高，发生率：60%-80%）[^1]。
   • 眼部：球结膜纤维化、穹窿缩短，晚期可见角膜混浊（发生率：40%-60%）[^4]。
2. 直接免疫荧光（DIF）阳性：
   • 基底膜区线状IgG和/或C3沉积（诊断金标准，阳性率：90%-95%）[^7]。

非典型体征

1. 皮肤瘢痕形成：
   • 反复水疱区域出现萎缩性瘢痕（Brunsting-Perry型，发生率：<5%）[^6]。
2. 喉部狭窄：
   • 声嘶、呼吸困难（罕见，需喉镜确认，发生率：<3%）[^5]。

实验室与影像学特征

1. 血清学检查：
   • 抗BP180抗体（ELISA检测）：阳性率约70%-80%，与疾病活动度相关[^7]。
   • 抗层粘连蛋白332抗体：阳性率约30%，提示潜在恶性肿瘤风险（需筛查）[^8]。
2. 组织病理学：
   • 表皮下水疱伴中性粒细胞浸润（特征性表现，阳性率：80%-90%）[^1]。
3. 影像学（食管受累时）：
   • 钡餐造影显示食管狭窄或溃疡（发生率：<5%）[^5]。

注释

• 高风险人群：老年女性（60岁以上）、合并自身免疫性疾病（如类风湿关节炎）者病情更易进展[^2]。
• 预后：口腔病变多为慢性复发性，眼部瘢痕性病变可致失明，需早期干预[^4]。

参考文献
[^1]: Schmidt E, et al. Br J Dermatol. 2013;168(1):3-11.
[^2]: Chan LS, et al. J Am Acad Dermatol. 2002;46(2):207-214.
[^3]: Meyer-ter-Vehn T, et al. Ophthalmologe. 2008;105(3):285-297.
[^4]: Di Zenzo G, et al. Orphanet J Rare Dis. 2011;6:33.
[^5]: Bernard P, et al. Arch Dermatol. 1995;131(12):1382-1386.
[^6]: Kanwar AJ, et al. Indian J Dermatol. 2012;77(4):325-328.
[^7]: Lazarova Z, et al. J Invest Dermatol. 1996;106(3):541-545.
[^8]: Egan CA, et al. J Am Acad Dermatol. 2003;48(6):932-937.