局限性脂肪萎缩和脂肪营养不良Localised lipoatrophy or lipodystrophy

关键词

局限性脂肪萎缩和脂肪营养不良（EF01.1）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 局部皮肤凹陷：

   • 患者会发现身体某些特定部位的皮肤出现明显的凹陷，如腹部、大腿外侧、上臂等。这种凹陷通常边界清晰，皮肤紧绷于下方结构之上[2]。
   • 常见（70%-90%）。

2. 皮肤紧绷感：

   • 由于皮下脂肪组织的缺失，受影响区域的皮肤会感觉紧绷，并且可能伴有轻微的疼痛或触痛[4]。
   • 常见（60%-80%）。

3. 外观畸形：

   • 皮肤表面出现凹陷区，导致外观上的畸形，特别是在暴露部位，可能对患者的心理造成影响[4]。
   • 常见（70%-90%）。

其他可能症状

1. 全身伴随症状：

   • 在一些病例中，患者可能出现高血脂症、肝脾肿大、糖尿病等代谢异常症状[2]。
   • 较少见（10%-30%）。

2. 肾脏损害相关症状：

   • 少数患者可能会出现蛋白尿、血尿等症状，提示肾脏受损[2]。
   • 较少见（10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 皮肤凹陷：

   • 体检时可以观察到局部皮肤出现明显的凹陷，边界清晰，皮肤紧绷于下方结构之上[2]。
   • 高（70%-90%）。

2. 皮下脂肪减少：

   • 通过触诊可以感觉到受影响区域的皮下脂肪层显著减少或消失[2]。
   • 高（70%-90%）。

3. 皮肤色泽变化：

   • 皮肤色泽一般无明显变化，但可能因皮肤紧绷而显得更加光滑[2]。
   • 常见（60%-80%）。

非典型体征

1. 全身性代谢异常：

   • 体检时可能发现高血脂症、肝脾肿大、糖尿病等代谢异常体征[2]。
   • 较少见（10%-30%）。

2. 肾脏损害相关体征：

   • 尿常规检查可能发现蛋白尿、血尿等肾脏损害的表现[2]。
   • 较少见（10%-20%）。

实验室与影像学特征

1. 病原学检测

   • 遗传学检测：少数遗传性病例可能发现基因突变，但多数局限性脂肪萎缩与获得性因素（如局部炎症、创伤）相关[4]。
   • 检出率：约5%-15%（遗传性病例）。

2. 血液学检查

   • 血脂检测：可能发现高脂血症，如总胆固醇、甘油三酯水平升高[2]。
   • 异常率：约50%-70%。

3. 影像学表现

   • 超声检查：可以显示受影响区域的皮下脂肪层减少或消失，以及可能的肝脏、脾脏肿大[2]。
   • 异常率：约90%-95%。

注：临床表现因病因、个体差异及病情进展而异。对于局限性脂肪萎缩和脂肪营养不良，及时诊断和治疗有助于改善患者的外观和生活质量。[2]