局限性脂肪萎缩和脂肪营养不良Localised lipoatrophy or lipodystrophy

关键词

局限性脂肪萎缩和脂肪营养不良的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 临床表现：局部皮肤出现明显的凹陷，边界清晰，皮下脂肪层显著减少或消失。
   • 影像学检查：超声或MRI显示受影响区域的皮下脂肪层减少或消失。
   • 遗传学检测：部分患者通过基因检测发现特定基因突变，如AGPAT2、BSCL2等。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 皮肤凹陷：常见于腹部、大腿外侧、上臂等部位，边界清晰，皮肤紧绷。
     • 皮肤紧绷感：受影响区域皮肤感觉紧绷，可能伴有轻微疼痛或触痛。
     • 外观畸形：皮肤表面出现凹陷区，导致外观上的畸形。
   • 非典型症状：
     • 全身伴随症状：高血脂症、肝脾肿大、糖尿病等代谢异常症状。
     • 肾脏损害相关症状：蛋白尿、血尿等症状。
   • 流行病学史：
     • 长期使用胰岛素或皮质类固醇注射史。
     • 家族中有类似病例史。
     • 病毒感染前期症状。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无影像学或遗传学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（皮肤凹陷+皮下脂肪减少）。
     • 血液学检查异常（如高脂血症）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 超声检查：
     • 异常意义：显示受影响区域的皮下脂肪层减少或消失，以及可能的肝脏、脾脏肿大。
   • MRI：
     • 异常意义：提供更详细的软组织成像，有助于评估脂肪层的变化和排除其他疾病。

2. 血液学检查：

   • 血脂检测：
     • 异常意义：发现高脂血症，如总胆固醇、甘油三酯水平升高。
   • 血糖检测：
     • 异常意义：评估是否存在糖尿病。
   • 肝功能检测：
     • 异常意义：评估是否存在肝功能异常。

3. 尿常规检查：

   • 异常意义：发现蛋白尿、血尿等肾脏损害的表现。

4. 免疫学检查：

   • 补体C3水平：
     • 异常意义：部分局限性脂肪萎缩患者可能出现补体C3水平下降。

5. 基因检测：

   • 异常意义：发现特定基因突变，如AGPAT2、BSCL2等，有助于确诊和分类。

6. 病理学检查：

   • 皮肤活检：
     • 异常意义：直接观察皮下脂肪层的变化，确认脂肪细胞的缺失。

三、实验室检查的异常意义

1. 血脂检测：

   • 总胆固醇：>200 mg/dL
   • 甘油三酯：>150 mg/dL
   • 低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）：>130 mg/dL
   • 高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）：<40 mg/dL
   • 异常意义：提示存在高脂血症，是全身性代谢异常的标志之一。

2. 血糖检测：

   • 空腹血糖：≥126 mg/dL
   • 糖化血红蛋白（HbA1c）：≥6.5%
   • 异常意义：提示存在糖尿病。

3. 肝功能检测：

   • 谷丙转氨酶（ALT）：>40 U/L
   • 谷草转氨酶（AST）：>37 U/L
   • 碱性磷酸酶（ALP）：>120 U/L
   • γ-谷氨酰转移酶（GGT）：>60 U/L
   • 异常意义：提示肝功能异常。

4. 尿常规检查：

   • 蛋白尿：>150 mg/24小时
   • 血尿：每高倍视野红细胞数>3个
   • 异常意义：提示肾脏损害。

5. 补体C3水平：

   • 正常范围：90-180 mg/dL
   • 异常意义：低于正常范围提示可能存在免疫系统异常。

6. 基因检测：

   • 异常意义：发现特定基因突变，如AGPAT2、BSCL2等，有助于确诊和分类。

7. 皮肤活检：

   • 异常意义：直接观察皮下脂肪层的变化，确认脂肪细胞的缺失，有助于明确诊断。

四、总结

• 确诊核心依赖于典型的临床表现（皮肤凹陷+皮下脂肪减少），结合影像学检查（超声或MRI）和遗传学检测。
• 辅助检查以影像学、血液学检查和基因检测为主，帮助评估全身性代谢异常和其他并发症。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联血脂、血糖、肝功能和尿常规结果，以及特定基因突变的检测结果。

权威依据：《皮肤病学》、《内分泌代谢病学》、《医学遗传学》等相关专业书籍和指南。