脂肪萎缩或脂肪营养不良Lipoatrophy or lipodystrophy

关键词

脂肪萎缩或脂肪营养不良的核心症状与体征

症状（主观感受）

1. 皮肤凹陷：

   • 皮肤表面出现界限清晰的凹陷区域，常见于腹部、大腿外侧、上臂等部位。患者可能会感到局部皮肤紧绷（高，70%-90%）。

2. 肌肉消瘦：

   • 患者可能感觉到肌肉松弛和无力，特别是在受影响的区域（中，50%-70%）。

3. 肢体无力：

   • 受影响区域可能出现肢体无力感，尤其是在部分性或全身性脂肪营养不良的情况下（中，40%-60%）。

4. 食欲不振：

   • 部分患者可能出现食欲减退，体重下降（低，20%-40%）。

5. 肢体麻木：

   • 少数患者可能会感到局部区域的麻木感（低，10%-20%）。

体征（客观检测结果）

1. 皮肤凹陷：

   • 皮肤表面出现明显的凹陷区，边界清晰，皮肤色泽一般无明显变化但紧绷于下方结构之上（高，80%-90%）。

2. 肌肉消瘦：

   • 皮下脂肪组织减少导致肌肉消瘦，外观上表现为肌肉松弛（中，50%-70%）。

3. 肾脏表现：

   • 脂肪营养不良的患者20%～50%发生肾脏病表现，表现为蛋白尿或局灶节段性肾小球硬化（FSGS）（中，20%-50%）。

4. 肝脏肿大：

   • 肝脏肿大和脂肪变性在一些病例中可见（低，10%-20%）。

5. 皮下结节：

   • 皮下可触及结节，质地较硬（低，10%-20%）。

6. 巨舌：

   • 舌头肥大（罕见，<10%）。

7. 阴蒂或阴茎肥大：

   • 生殖器异常肥大（罕见，<10%）。

8. 心脏肥大：

   • 心肌肥厚（罕见，<10%）。

9. 脑萎缩：

   • 严重的病例中可能出现脑萎缩（罕见，<10%）。

10. 偏瘫：

    • 严重病例中可能出现偏瘫（罕见，<10%）。

11. 智力发育迟缓：

    • 严重的病例中可能出现智力发育迟缓（罕见，<10%）。

实验室与影像学特征

1. 血液检查：

   • 血脂异常：高脂血症是常见的实验室表现之一，尤其是甘油三酯升高（高，70%-90%）。
   • 肝功能异常：部分患者可能出现肝功能指标异常（中，30%-50%）。

2. 影像学检查：

   • CT/MRI：可以显示皮下脂肪组织的减少和相关器官的异常（高，80%-90%）。
   • 超声检查：可以发现肝脏脂肪变性、肾脏结构异常等（中，40%-60%）。

3. 其他检查：

   • 肌电图检查：用于评估肌肉功能，可能显示异常（中，30%-50%）。

注：临床表现因个体差异、病变范围及病因不同而异。某些症状和体征可能在特定类型的脂肪营养不良中更为常见，例如遗传性或获得性部分脂肪营养不良。对于具体病例，建议结合详细的病史、体格检查和辅助检查进行综合诊断。