脂肪萎缩或脂肪营养不良Lipoatrophy or lipodystrophy

关键词

脂肪萎缩或脂肪营养不良的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 病理学检查：皮肤活检显示皮下脂肪组织减少或消失，伴有炎症反应和/或纤维化。
   • 影像学检查：CT或MRI显示皮下脂肪组织显著减少或缺失。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 皮肤表面出现界限清晰的凹陷区域，常见于腹部、大腿外侧、上臂等部位。
     • 皮下脂肪组织减少导致肌肉消瘦，外观上表现为肌肉松弛。
   • 相关症状：
     • 无疼痛或其他不适感觉，但在严重病例中可能出现体重波动、血脂异常等症状。
   • 流行病学史：
     • 有遗传家族史，尤其是常染色体隐性遗传模式。
     • 长期使用某些药物（如胰岛素注射）、病毒感染、外伤、放射线暴露等历史。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无病理学或影像学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（皮肤凹陷+肌肉消瘦）。
     • 伴随高脂血症或肝功能异常等实验室检查结果。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • CT/MRI：
     • 异常意义：显示皮下脂肪组织的减少和相关器官的异常。CT和MRI可以精确地评估脂肪组织的分布和量的变化，有助于确定病变范围和类型。
   • X线检查：
     • 异常意义：可见骨骼密度增加。在一些病例中，X线检查可以帮助排除其他骨骼疾病，并观察骨骼的密度变化。
   • 超声检查：
     • 异常意义：可以发现肝脏、肾脏等器官的异常。超声检查对于评估内脏器官的受累情况非常有用。

2. 临床鉴别检查：

   • 肌电图检查：
     • 异常意义：用于评估肌肉功能，可能显示异常。肌电图可以帮助排除神经肌肉疾病，并评估肌肉的功能状态。
   • 关节症状评估：
     • 异常意义：部分患者可能伴有肢体无力感，尤其是在部分性或全身性脂肪营养不良的情况下。评估关节症状有助于全面了解患者的临床状况。

3. 流行病学调查：

   • 暴露史追溯：
     • 判断逻辑：明确可疑药物使用史、病毒感染史、外伤史或放射线暴露史，增强诊断指向性。详细的流行病学史有助于识别病因，指导治疗。

三、实验室检查的异常意义

1. 血液检查：

   • 血脂异常：
     • 高脂血症：常见的实验室表现之一，尤其是甘油三酯升高（>150 mg/dL）。高脂血症可能是由于脂肪代谢紊乱引起的。
   • 肝功能异常：
     • 肝酶升高：部分患者可能出现肝功能指标异常（如ALT、AST升高）。肝功能异常可能是由于肝脏脂肪沉积或炎症反应引起的。

2. 免疫学检查：

   • 自身抗体检测：
     • 异常意义：部分获得性脂肪营养不良可能伴有自身抗体阳性，提示自身免疫机制参与。自身抗体检测有助于鉴别自身免疫性疾病。

3. 基因检测：

   • 特定基因突变：
     • 异常意义：先天性（遗传性）脂肪营养不良患者可能携带特定基因突变（如AGPAT2、BSCL2、LMNA等）。基因检测有助于确诊遗传性脂肪营养不良并进行家族筛查。

4. 尿液检查：

   • 蛋白尿：
     • 异常意义：部分患者可能伴有蛋白尿，提示肾脏受累。尿液检查有助于评估肾脏功能。

四、总结

• 确诊核心依赖于病理学检查（皮肤活检）和影像学检查（CT/MRI），结合典型症状及流行病学史。
• 辅助检查以影像学（CT/MRI、X线、超声）和临床评估（肌电图、关节症状）为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联血脂异常、肝功能异常和自身抗体检测结果。基因检测在遗传性脂肪营养不良中具有重要价值。

权威依据：《内分泌学》、《皮肤病学》、《美国皮肤病学会指南》、《欧洲内分泌学会指南》。