毛周角化病Keratosis pilaris

关键词

毛周角化病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 典型临床表现：
     • 皮肤粗糙感，呈“鸡皮”样外观。
     • 毛囊口周围出现针尖至粟粒大小的毛囊性丘疹，呈肤色或淡红色。
     • 丘疹顶端可见角栓，内含有卷曲的毳毛。
     • 好发部位为上臂伸侧、大腿伸侧、臀部、肩胛、面部等处，对称分布。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 家族史：
     • 家族中有类似病史者患病风险显著增加。
   • 季节性变化：
     • 症状在冬季加重，夏季减轻。
   • 心理影响：
     • 由于外观的影响，患者可能出现自卑、焦虑等心理问题。
   • 非典型体征：
     • 部分患者可能出现轻度色素沉着。
     • 在某些变种中，如萎缩性毛周角化病，可出现局部皮肤萎缩。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的典型临床表现即可确诊。
   • 若症状不典型，需结合支持条件进行综合判断。

二、辅助检查

1. 皮肤镜检查：

   • 异常意义：皮肤镜下可见毛囊口角质栓形成，丘疹周围有轻度红斑。有助于确认毛囊口角质堵塞的情况。

2. 组织病理学检查：

   • 异常意义：皮肤活检可见毛囊口角质增生，伴有不同程度的毛囊周围红斑和炎症细胞浸润。是确诊的重要手段之一。

3. 维生素A水平检测：

   • 异常意义：部分患者可能伴有维生素A缺乏，血清维生素A水平降低。提示营养状况对疾病的影响。

4. 内分泌功能检查：

   • 甲状腺功能检查：评估甲状腺功能是否正常，排除甲状腺功能减退症。
   • 糖皮质激素水平检测：排除库欣综合征或其他内分泌失调情况。

5. 环境因素评估：

   • 日晒暴露史：了解患者的日晒暴露情况，评估其对病情的影响。

三、实验室检查的异常意义

1. 皮肤镜检查：

   • 阳性发现：毛囊口角质栓形成，丘疹周围有轻度红斑。支持毛周角化病的诊断。

2. 组织病理学检查：

   • 阳性发现：毛囊口角质增生，伴有不同程度的毛囊周围红斑和炎症细胞浸润。直接确诊毛周角化病。

3. 维生素A水平检测：

   • 血清维生素A水平降低：提示维生素A缺乏，可能加重毛周角化病的症状。需要补充维生素A以改善病情。

4. 甲状腺功能检查：

   • TSH升高、FT4降低：提示甲状腺功能减退，可能加重毛周角化病的症状。需要进行相应的内分泌治疗。

5. 糖皮质激素水平检测：

   • 皮质醇水平升高：提示库欣综合征，可能加重毛周角化病的症状。需要进行相应的内分泌治疗。

6. 血液常规检查：

   • 白细胞计数正常：通常无明显异常，但可以排除其他感染性疾病。

7. 免疫功能检查：

   • 免疫球蛋白水平正常：通常无明显异常，但可以排除自身免疫性疾病。

四、总结

• 确诊核心依赖于典型的临床表现，尤其是毛囊性丘疹和皮肤粗糙感。
• 辅助检查主要包括皮肤镜检查、组织病理学检查和维生素A水平检测，有助于进一步确认诊断和评估病情。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联维生素A水平和内分泌功能指标。这些检查结果可以提供更全面的诊断依据，并指导后续的治疗方案。

权威依据：基于可靠的在线医疗资源汇总整理而成，包括皮肤病学教科书和临床指南。