多毛症Hypertrichosis

关键词

多毛症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 临床表现：患者在面部、胸部、腹部、背部及四肢等部位出现异常增多的毛发，且这些毛发比正常情况下的毛发更粗、更黑。
   • 激素水平检测：血清游离睾酮、总睾酮、促黄体生成素（LH）、促卵泡生成素（FSH）等激素水平异常。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 心理影响：患者因外观改变而感到自卑、焦虑或抑郁，尤其是在女性中更为明显。
   • 月经不调：女性患者可能伴有月经周期不规律、闭经等症状。
   • 痤疮和皮肤变化：部分患者可能出现痤疮，以及皮肤粗糙、毛孔粗大等症状。
   • 声音低沉：部分女性患者可能出现声音变粗。
   • 阴蒂肥大：极少数女性患者可能出现阴蒂肥大的现象。
   • 乳头溢液：极少数女性患者可能出现乳头溢液。
   • 乳房发育不良：一些女性患者可能出现乳房发育不良的情况。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的临床表现和激素水平检测异常即可确诊。
   • 若无激素水平检测结果，需同时满足以下两项：
     • 临床表现：异常毛发增多。
     • 伴随症状：如月经不调、痤疮、皮肤变化等。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 超声检查：
     • 异常意义：评估卵巢、子宫及肾上腺的结构，寻找可能的病变。例如，多囊卵巢综合征患者的超声检查可发现卵巢多囊样改变。
   • CT或MRI：
     • 异常意义：进一步评估肾上腺或卵巢的病变情况，如肾上腺肿瘤或卵巢肿瘤。

2. 内分泌功能检查：

   • 糖耐量试验：
     • 判断逻辑：评估胰岛素抵抗情况。多囊卵巢综合征患者常伴有胰岛素抵抗。
   • 地塞米松抑制试验：
     • 判断逻辑：用于排除库欣综合征。库欣综合征患者在地塞米松抑制试验后，皮质醇水平不会下降。

3. 其他辅助检查：

   • 血液常规：
     • 异常意义：评估是否存在感染或其他系统性疾病。
   • 甲状腺功能检查：
     • 异常意义：排除甲状腺功能异常导致的多毛症。

三、实验室检查的异常意义

1. 激素水平检测：

   • 游离睾酮、总睾酮：
     • 异常意义：升高提示雄激素水平过高，是多毛症的重要标志。
   • 促黄体生成素（LH）：
     • 异常意义：升高提示下丘脑-垂体-性腺轴功能异常，常见于多囊卵巢综合征。
   • 促卵泡生成素（FSH）：
     • 异常意义：降低提示卵巢功能异常，常见于多囊卵巢综合征。
   • 雌二醇（E2）：
     • 异常意义：降低提示雌激素水平不足，常见于多囊卵巢综合征。
   • 孕酮（P）：
     • 异常意义：异常提示黄体功能不全，常见于多囊卵巢综合征。

2. 糖耐量试验：

   • 异常意义：提示胰岛素抵抗，常见于多囊卵巢综合征。

3. 地塞米松抑制试验：

   • 异常意义：未能抑制皮质醇水平，提示库欣综合征。

4. 甲状腺功能检查：

   • TSH、FT3、FT4：
     • 异常意义：异常提示甲状腺功能异常，可能导致多毛症。

5. 血液常规：

   • 白细胞计数：
     • 异常意义：升高提示感染或其他炎症性疾病。
   • 红细胞计数：
     • 异常意义：异常提示贫血或其他血液疾病。

6. 肝功能检查：

   • ALT、AST：
     • 异常意义：升高提示肝脏功能异常，可能与多毛症相关。

四、总结

• 确诊核心依赖于临床表现和激素水平检测，结合典型症状及流行病学史。
• 辅助检查以影像学（如超声、CT或MRI）和内分泌功能检查为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联激素水平和其他相关生化指标。

权威依据：默沙东诊疗手册关于多毛症的详细描述，ICD-11编码ED71。