遗传性脱发症或少毛症Hereditary alopecia or hypotrichosis
编码EC21.2
关键词
索引词Hereditary alopecia or hypotrichosis、遗传性脱发症或少毛症、先天性脱发、遗传性普秃、先天性毛发缺乏、角蛋白囊肿性脱发、有丘疹病变的脱发、伴丘疹性损害先天性无毛症、遗传性全身性少毛症、全身性单纯少毛症、少毛症1型（MIM605389）、遗传性头皮少毛症、头皮单纯少毛症、少毛症2型、Marie Unna 先天性少毛症、HYPT4[少毛症]（MIM 146550）、Marie Unna少毛症、少毛症4型（MIM146550）、Marie Unna遗传性稀毛症、睫毛或眉毛稀少症
缩写GAH、遗传性脱发
别名遗传性秃头症、先天性无毛症、遗传性稀毛症、先天性毛发缺失、遗传性头发稀少、先天性头发缺乏、遗传性毛发不足、遗传性毛发稀疏、先天性毛发稀疏、遗传性无毛症、遗传性毛发缺失
遗传性脱发症或少毛症的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
遗传性脱发症或少毛症（Hereditary Alopecia or Hypotrichosis, 编码：EC21.2）是一类由基因突变导致的无毛发或毛发稀少疾病。这类病症涉及毛发发育和生长过程中因特定遗传缺陷引起的异常，包括完全无毛、局部毛发缺失或毛发密度显著降低等表型。其临床表现可为先天性（出生时即存在）或迟发性（在特定年龄阶段显现）。
病因学特征
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基因突变机制：
- 主要由单基因或寡基因遗传缺陷引起，突变基因通过干扰毛囊结构形成或功能维持，破坏正常毛发生长周期。典型相关基因包括调控毛囊发育的角蛋白基因（如KRT74）及信号通路相关基因。
- 遗传模式涵盖常染色体显性、隐性及X连锁遗传。例如，Marie Unna先天性少毛症（OMIM 146550）为常染色体显性遗传。
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生理与病理诱因：
- 先天性发育缺陷：胚胎期毛囊原基形成异常或毛囊间充质-上皮相互作用失调，导致出生时即存在显著毛发异常。
- 激素敏感性：极少数情况下，遗传性脱发可能伴随对激素信号通路的异常响应，但此类情况需与雄激素性脱发（多基因遗传，独立分类）严格区分。
- 环境修饰效应：遗传易感性是核心病因，但营养缺乏、慢性应激等外部因素可能加速表型外显或加重症状。
病理机制
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毛囊发育异常：
- 基因突变导致毛囊形态结构缺陷（如毛球部缩小或缺失），使其无法进入生长期或过早进入退行期。
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干细胞功能失调：
- 毛囊干细胞增殖或定向分化受阻，导致毛囊再生能力下降和毛发周期紊乱。
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毛发角化缺陷：
- 特定类型中可见角蛋白合成异常，导致毛干结构脆弱、易断裂，进一步减少有效毛发密度。
遗传性脱发症或少毛症是一组高度异质的遗传性疾病，其分子机制和表型谱系仍在持续研究中。精准的基因诊断和遗传咨询是当前临床管理的核心环节。
参考文献：基于ICD-11编码系统分类；《综述 | 先天性秃发/少毛症遗传学研究进展》；百度百科“先天性脱发”词条解释；以及其他医学专业网站上关于该主题的权威资料。