遗传性多毛症Genetically-determined hypertrichosis

关键词

遗传性多毛症的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

遗传性多毛症（Genetically-determined hypertrichosis）是一种由于遗传异常导致的非雄性激素依赖性的全身或局部毛发生长过度增加。该病主要表现为患者自出生时或早期即出现体表异常增多且分布不均的毛发，不同于常见的由雄激素过多引起的继发性多毛症。它属于皮肤疾病中遗传和发育性疾病累及皮肤的一类，并特指为毛发或毛发生长的遗传性缺陷。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 多毛症通常遵循常染色体显性、隐性或X连锁遗传模式。不同类型的遗传性多毛症可能涉及多个基因突变，包括但不限于位于染色体17q25上的SOX3基因变异。
   • 某些病例中可见到家族聚集现象，尤其在地中海血统人群中较为常见；但也有散发型病例报道。

2. 分子机制：

   • 在一些特定类型如先天性泛发型多毛症（congenital generalized hypertrichosis）中，存在影响毛囊周期调控相关蛋白表达水平改变的情况，例如KRT74、FGF5等基因的功能障碍可促进毛发生长期延长。
   • 有些情况下，可能是由于毛囊对正常浓度范围内的雄激素敏感度异常增高所致，即使体内雄激素水平处于正常范围内也会表现出显著的多毛症状。

病理机制

1. 毛囊结构变化：

   • 异常活跃的毛囊干细胞分化促使毛干增粗加长，同时伴随有毛囊皮脂腺单位体积增大。
   • 增强的角质形成细胞活动加速了毛发生长速度并增加了密度，使得受影响区域覆盖密集的终末毛。

2. 内分泌调节失衡：

   • 尽管多数遗传性多毛症并非直接由内分泌紊乱引起，但部分亚型可能存在轻微的雄激素受体活性增强或反馈抑制机制失效，间接促进了毛囊进入快速生长期（anagen phase）。
   • 对于那些合并其他系统异常的综合症形式而言，则需考虑是否存在下丘脑-垂体-肾上腺轴功能失调的可能性。

临床表现

1. 外观特征：

   • 受累个体从小即显现超出性别年龄预期的体毛增长，尤其是面部、躯干以及四肢远端更为明显。
   • 毛发质地多样，从柔软细小至粗硬直立均有报道；颜色一般与个人自然色素相符，但也可能出现异色斑点。

2. 伴随情况：

   • 部分遗传性多毛症患者可能会伴有牙齿、骨骼或其他外胚层组织发育异常。
   • 由于心理社会适应问题，此类患者容易遭受自卑感及社交障碍困扰，需关注其心理健康状态。

参考文献：《默沙东诊疗手册》、《多毛症和遗传性多毛症》、《女性多毛症和遗传性多毛症》。