遗传性脱发症或少毛症Hereditary alopecia or hypotrichosis

关键词

遗传性脱发症或少毛症（EC21.2）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 头发稀疏：
   • 患者感到头皮上的头发逐渐变薄，尤其是头顶和前额区域（常见，约70%-80%）。
2. 发际线改变：
   • 男性患者常表现为前额M型发际线后移，女性则主要呈现头顶部头发弥漫性稀疏（常见，男性60%-70%，女性50%-60%）。
3. 头皮油腻感：
   • 自觉头皮油脂分泌旺盛，可能伴有瘙痒（较常见，约40%-50%）。

其他可能症状

1. 头发变细：
   • 感觉头发直径变细、质地变软（较常见，约30%-40%）。
2. 早期白发：
   • 少数患者在年轻时出现白发（少见，约5%-10%）。
3. 头皮敏感：
   • 头皮轻微触痛或拉扯感（少见，约10%-15%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 毛发密度降低：
   • 特定区域（男性前额/头顶，女性头顶）毛发单位密度减少，终毛与毳毛比例倒置（常见，约80%-90%）。
2. 毛囊微小化：
   • 皮肤镜可见毛干直径差异＞20%，单毛囊单位比例增加（常见，约70%-85%）。
3. 家族性分布模式：
   • 脱发区域呈现显性遗传的典型分布（男性Hamilton-Norwood分级，女性Ludwig分级）（常见，约75%-85%）。

非典型体征

1. 毛周征象：
   • 部分病例皮肤镜下可见黄点征（毛囊口脂质沉积）或黑点征（断裂发干）（少见，约15%-25%）。
2. 轻度炎症：
   • 非特异性毛囊周围红斑，无瘢痕形成（少见，约10%-15%）。
3. 毛干异常：
   • 显微镜下可见毛小皮纹理改变或髓质发育不良（罕见，约5%-10%）。

实验室与影像学特征

1. 皮肤镜检查：
   • 毛干直径变异度＞20%，毛囊开口数目减少（异常率：约85%-95%）。
2. 组织病理学：
   • 终毛毛囊逐渐转化为毳毛毛囊，真皮乳头体积减少（异常率：约80%-90%）。
3. 基因分析：
   • 雄激素受体基因（AR）CAG重复序列多态性检测（阳性率：约65%-75%），隐性型可检测LIPH/P2RY5突变。
4. 辅助检查：
   • 性激素检测主要用于排除内分泌性脱发，甲状腺功能检测正常（正常率＞95%）。

注：临床表现具有显著遗传异质性，显性遗传的雄激素性脱发占90%以上，隐性型多伴发其他外胚层发育异常。症状多在青春期后随雄激素水平上升而显现，男女发病率比约4:1。皮肤镜检查为首选无创诊断手段。