泛发性毛细血管扩张症Generalised essential telangiectasia

关键词

泛发性毛细血管扩张症的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

泛发性毛细血管扩张症（Generalised essential telangiectasia, GET）是一种罕见的慢性皮肤病，其特征为四肢和躯干出现广泛的小静脉和毛细血管扩张。这种病症表现为皮肤上持久性存在的红色或紫色线状或网状斑纹，通常不伴有炎症性改变。GET属于获得性皮肤血管畸形的一种，具体编码为ICD-11中的EF20.4。

病因学特征

1. 遗传因素：GET被归类为特发性疾病，但少数家族性病例提示潜在遗传易感性，目前尚未发现明确的致病基因或遗传模式。
2. 激素水平变化：女性发病率显著高于男性，妊娠或更年期激素波动可能与病情加重相关，但具体机制未明。
3. 环境与诱发因素：长期物理刺激（如反复摩擦、极端温度）可能促进已有病变的发展，但无证据表明其为直接致病因素。
4. 潜在疾病关联：极少数病例报告与肝硬化或结缔组织病并存，但尚未建立因果关系，需进一步研究验证。

病理机制

1. 血管结构异常：毛细血管壁平滑肌细胞缺失及内皮细胞功能障碍导致血管张力下降，基底膜胶原纤维排列紊乱可能参与血管扩张过程。
2. 血流动力学改变：静脉压增高或局部血液淤滞可能通过机械应力作用促使血管进行性扩张。
3. 分子机制：血管内皮生长因子（VEGF）等促血管生成因子表达异常可能促进血管形态学改变，但未观察到典型血管新生现象。

临床表现

1. 皮肤表现：

   • 形态特征：直径0.1-1mm的线状、树枝状或网状扩张血管，压之褪色，松压后迅速恢复。
   • 分布规律：多从下肢远端对称性出现，逐渐向近端发展，躯干及上肢受累较晚且程度较轻。
   • 伴随症状：多数患者无主观症状，偶有局部温热感，罕见自发性出血；无皮肤萎缩或鳞屑等继发改变。

2. 病程特点：

   • 皮损持续存在且缓慢进展，但极少影响预期寿命。
   • 需注意与遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）等系统性疾病进行鉴别诊断。

参考文献：《皮肤科学》、《血管生物学》等权威教科书及相关临床研究报告。