弥漫性表皮角化过度和棘皮病Diffuse epidermal hyperkeratosis or acanthosis

关键词

弥漫性表皮角化过度和棘皮病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 组织病理学检查：皮肤活检显示表皮角化亢进和/或棘层增生。
     • 表皮角化亢进：角质层增厚，角质形成细胞加速分化，导致角蛋白积累过多。
     • 棘层增生：棘层细胞数量增多，基底层细胞分裂活动增强。
   • 临床表现：符合以下特征之一：
     • 皮肤增厚及粗糙感，常见于颈部、腋窝、肘部等皱褶部位。
     • 色素沉着，受累区域皮肤颜色加深，有时伴有乳头状突起或结节形成。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 皮肤增厚及粗糙感（高，70%-90%）。
     • 瘙痒感（中，50%-70%）。
     • 色素沉着（高，70%-90%）。
   • 分布特点：
     • 常见于颈部、腋窝、肘部等皱褶部位（高，70%-90%）。
     • 特定亚型如黑棘皮病则更多见于肥胖者面部及躯干部位。
   • 伴随症状：
     • 严重时，增厚的皮肤可能导致关节活动受限（低，10%-30%）。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的组织病理学检查结果即可确诊。
   • 若无组织病理学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（皮肤增厚及粗糙感+色素沉着）。
     • 临床表现持续存在超过4周。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 皮肤超声：
     • 异常意义：评估皮肤厚度和结构变化，有助于鉴别其他皮肤病。
   • 皮肤CT：
     • 异常意义：详细观察皮肤各层的结构变化，特别是棘层和角质层的增厚情况。

2. 临床鉴别检查：

   • 内分泌检查：
     • 血糖水平：检测是否存在胰岛素抵抗或糖尿病前期。
     • 激素水平：检测是否存在激素失衡，如高胰岛素血症。
   • 代谢综合征相关检查：
     • 血脂水平：检测是否存在高脂血症。
     • 体重指数（BMI）：评估肥胖程度，肥胖是假性黑棘皮病的重要诱因。

3. 流行病学调查：

   • 家族史：了解是否有类似疾病的家族聚集倾向。
   • 生活方式：评估饮食习惯、运动量等，了解是否存在诱发因素。

三、实验室检查的异常意义

1. 组织病理学检查：

   • 表皮角化亢进：直接确诊弥漫性表皮角化过度。
   • 棘层增生：支持棘皮病的诊断。
   • 色素沉着：黑色素生成增加或分布异常，提示内分泌调节失常。

2. 血液检查：

   • 血糖水平升高：提示胰岛素抵抗或糖尿病前期。
   • 高胰岛素血症：提示胰岛素抵抗。
   • 血脂水平异常：提示代谢综合征。
   • 激素水平异常：如生长激素、性激素等，提示内分泌失调。

3. 尿液检查：

   • 尿糖阳性：提示糖尿病前期或糖尿病。
   • 尿酮体阳性：提示代谢紊乱。

4. 皮肤活检：

   • HE染色：观察表皮角化亢进和棘层增生的情况。
   • 免疫组化：检测特定蛋白表达，如角蛋白、黑色素等，进一步明确病变类型。

四、总结

• 确诊核心依赖于组织病理学检查（皮肤活检），结合典型临床表现及流行病学史。
• 辅助检查以影像学（皮肤超声、CT）和内分泌检查（血糖、激素水平）为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如组织病理学检查、血糖水平、激素水平）。

权威依据：《皮肤病学》专著、国际皮肤病学杂志发表的研究文章。