体质性多毛症Constitutional hirsutism
编码ED72.0
关键词
索引词Constitutional hirsutism、体质性多毛症、特发性多毛症
同义词Idiopathic hirsutism
缩写体多症
别名体质性毛发增多症、家族性多毛症
体质性多毛症（ED72.0）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
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毛发增多：
- 女性在男性型分布区域（如上唇、下巴、胸腹中线、乳晕周围及大腿内侧）出现过量终毛。这是患者最常见的主诉，通常始于青春期后并呈渐进性发展。
- 出现几率：高（70%-90%）
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心理影响：
- 因体毛异常分布导致的心理困扰，包括自卑感和社交回避行为，在强调外貌的社会环境中尤为突出。
- 出现几率：中（50%-70%）
其他可能症状
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轻微痤疮：
- 少数患者可能伴随轻度痤疮，但皮损程度通常不显著。
- 出现几率：低（10%-30%）
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月经周期正常：
- 月经周期规律是本病的特征之一，若合并月经紊乱需优先排除其他内分泌疾病（如多囊卵巢综合征）。
- 出现几率：与基础人群无统计学差异
体征（客观检测结果）
典型体征
-
男性型终毛分布：
- 终毛密度显著增加，主要分布于面部（须区）、胸骨区、脐下中线及大腿近端。
- 出现几率：高（80%-90%）
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毛干直径增大：
- 终毛直径＞150μm（可通过皮肤镜测量），反映毛囊对生理水平雄激素的敏感性增高。
- 出现几率：中（60%-80%）
非典型体征
- 无高雄激素血症体征：
- 缺乏阴蒂肥大、声音低沉、颞部脱发等高雄激素相关表现，可与病理性多毛症鉴别。
- 出现几率：普遍存在
实验室与影像学特征
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血清雄激素水平：
- 总睾酮、游离睾酮、硫酸脱氢表雄酮（DHEAS）均在正常参考范围内。
- 检测符合率：＞95%
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卵巢与肾上腺影像学：
- 超声/CT/MRI检查未见卵巢多囊样改变或肾上腺占位性病变。
- 阴性率：100%（诊断必要条件）
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家族史关联性：
- 约30%-50%患者存在一级亲属多毛症病史，提示常染色体显性遗传可能。
- 基因研究：尚未发现明确致病基因
诊断要点
本病为排除性诊断，需同时满足：
- 改良Ferriman-Gallwey评分≥4-6分（根据不同人种阈值调整）
- 生化检查排除高雄激素血症
- 影像学排除卵巢/肾上腺器质性疾病
- 无诱发多毛的药物使用史