肉芽肿疾病相关性间质性肺疾病Interstitial lung diseases associated with granulomatous diseases
编码CB05.2
关键词
索引词Interstitial lung diseases associated with granulomatous diseases、肉芽肿疾病相关性间质性肺疾病、肉芽肿病相关性间质性肺疾病、早发型结节病引起的呼吸系统疾患
缩写ILD-GD、肉芽肿性ILD
别名肉芽肿性间质性肺病、肉芽肿性疾病相关的肺部病变、结节病相关性间质性肺疾病
肉芽肿疾病相关性间质性肺疾病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 组织病理学证据：
- 肺活检标本中发现典型的肉芽肿病变，包括巨噬细胞及其衍生物形成的结节状结构。
- 具体表现为上皮样细胞和多核巨细胞聚集，伴或不伴干酪样坏死。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 进行性加重的呼吸困难（高，70%-90%）。
- 持续性干咳（高，60%-80%）。
- 乏力（中，40%-60%）。
- 体重下降（低，10%-30%）。
- 体征：
- 双肺底部可闻及细湿啰音或Velcro啰音（高，70%-90%）。
- 杵状指（中，30%-50%）。
- 发绀（低，10%-20%）。
- 影像学特征：
- 高分辨率CT (HRCT) 显示肺间质增厚、蜂窝状改变、磨玻璃影以及小叶间隔增厚（高，90%-95%）。
- 实验室检查：
- 血沉（ESR）和C反应蛋白（CRP）升高（中，40%-60%）。
- 肺功能测试显示限制性通气障碍模式，肺总量 (TLC) 和残气量 (RV) 减少；弥散功能障碍，一氧化碳弥散量 (DLCO) 明显降低（高，70%-90%）。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中的组织病理学证据即可确诊。
- 若无组织病理学证据，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（进行性加重的呼吸困难+持续性干咳）。
- 影像学特征（HRCT显示肺间质增厚、蜂窝状改变、磨玻璃影等）。
- 实验室检查（血沉和CRP升高，肺功能测试异常）。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 胸部X线检查：
- 异常意义：常见双侧弥漫性网状或磨玻璃影（高，70%-90%）。
- 高分辨率CT (HRCT)：
- 异常意义：显示肺间质增厚、蜂窝状改变、磨玻璃影以及小叶间隔增厚（高，90%-95%）。
- 判断逻辑：HRCT是诊断肉芽肿性间质性肺疾病的重要手段，可以提供详细的肺部结构信息，有助于鉴别诊断。
- 肺功能测试：
- 异常意义：限制性通气障碍模式，肺总量 (TLC) 和残气量 (RV) 减少；弥散功能障碍，一氧化碳弥散量 (DLCO) 明显降低（高，70%-90%）。
- 判断逻辑：肺功能测试结果异常提示肺功能受损，结合影像学特征有助于诊断。
- 支气管镜检查：
- 经支气管肺活检 (TBLB)：
- 异常意义：对肉芽肿性病变尤其是结节病的阳性率可达60-70%，结合特殊组织病理技术或染色，有助于鉴别诊断（中，40%-60%）。
- 判断逻辑：TBLB可以获取肺组织样本，进行病理学检查，明确肉芽肿的存在。
- 血液检查：
- 血沉 (ESR) 和C反应蛋白 (CRP)：
- 异常意义：血沉和CRP升高，提示炎症反应（中，40%-60%）。
- 判断逻辑：这些指标反映全身炎症状态，有助于评估疾病的活动性和严重程度。
- 其他检查：
- 免疫学检查：
- 异常意义：自身免疫性疾病相关的肉芽肿性疾病可能伴有特定抗体的阳性，如抗中性粒细胞胞浆抗体 (ANCA) 在肉芽肿性多血管炎 (GPA) 中阳性。
- 微生物学检查：
- 异常意义：分枝杆菌、真菌等感染可通过痰培养、血培养或其他体液培养进行检测，有助于排除感染性病因。
三、实验室检查的异常意义
- 组织病理学检查：
- 肺活检阳性：直接确诊肉芽肿性间质性肺疾病。
- 典型肉芽肿结构：包括上皮样细胞和多核巨细胞聚集，伴或不伴干酪样坏死，支持诊断。
- 影像学检查：
- 胸部X线：
- 异常意义：双侧弥漫性网状或磨玻璃影，提示间质性肺疾病。
- 高分辨率CT (HRCT)：
- 异常意义：肺间质增厚、蜂窝状改变、磨玻璃影以及小叶间隔增厚，提示肉芽肿性间质性肺疾病。
- 肺功能测试：
- 限制性通气障碍：
- 异常意义：肺总量 (TLC) 和残气量 (RV) 减少，提示肺容积减少。
- 弥散功能障碍：
- 异常意义：一氧化碳弥散量 (DLCO) 明显降低，提示气体交换障碍。
- 血液检查：
- 血沉 (ESR) 升高：
- 异常意义：提示慢性炎症反应。
- C反应蛋白 (CRP) 升高：
- 异常意义：提示急性炎症反应。
- 免疫学检查：
- 特异性抗体阳性：
- 异常意义：如抗中性粒细胞胞浆抗体 (ANCA) 在肉芽肿性多血管炎 (GPA) 中阳性，支持诊断。
- 微生物学检查：
- 病原体培养阳性：
- 异常意义：如分枝杆菌、真菌等感染的阳性结果，有助于排除感染性病因。
四、总结
- 确诊核心依赖于组织病理学证据（肺活检），结合典型症状、体征及影像学特征。
- 辅助检查以影像学（HRCT）和肺功能测试为主，通过多种检查手段综合评估病情。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联组织病理学结果、影像学特征及免疫学和微生物学检查结果。
权威依据：《肺肉芽肿合并间质性肺病的诊断和治疗》、《间质性肺疾病》、《间质性肺疾病的医学介绍》。
