代谢疾病相关性间质性肺疾病Interstitial lung diseases associated with metabolic diseases
编码CB05.3
关键词
索引词Interstitial lung diseases associated with metabolic diseases、代谢疾病相关性间质性肺疾病、代谢病相关性间质性肺疾病、戈谢病引起的间质性肺病、Niemann-Pick病引起的间质性肺病、尼曼-皮克病引起的间质性肺病、蛋白耐受不良引起的间质性肺病
缩写代谢性ILD、代谢性间质性肺病
别名代谢性疾病引起的间质性肺病、遗传性代谢障碍相关间质性肺病
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
具有病因
EC23.20眼皮肤白化病代谢紊乱
5C78体液过多5C63.22低血磷酸盐性佝偻病5C74碱中毒5C61.6乳糖不耐受5C61.6Z未特指的乳糖不耐受5C73.2阴离子间隙代谢性酸中毒5C53.00丙酮酸激酶缺乏5C56.31黏多糖贮积症2型5D00.0AL型淀粉样变性5C59先天性神经递质代谢缺陷5C59.Y其他特指的先天性神经递质代谢缺陷5C59.Z未特指的先天性神经递质代谢缺陷5C58.12红细胞生成性卟啉症5C61.5促葡萄糖转运障碍5C64.3磷代谢或磷酸酶紊乱5C57.1过氧化物酶α-，β-或ω-氧化缺陷5C53.0丙酮酸盐代谢紊乱5C53.0Y其他特指的丙酮酸盐代谢紊乱5C53.0Z未特指的丙酮酸盐代谢紊乱5C52.1先天性甾醇代谢紊乱5C52.1Y其他特指的先天性甾醇代谢紊乱5C52.1Z未特指的先天性甾醇代谢紊乱5C63维生素或非蛋白辅因子吸收或转运障碍5C63.Y其他特指的维生素或非蛋白辅因子吸收或转运障碍5C63.Z未特指的维生素或非蛋白辅因子吸收或转运障碍5C53.30线粒体基质载体障碍5C53.31线粒体蛋白导入障碍5C53.02丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症5D00.2遗传性淀粉样变性5D00.2Y其他特指的遗传性淀粉样变性5D00.2Z未特指的遗传性淀粉样变性5C53.20线粒体DNA耗竭综合征5C51.41半乳糖激酶缺乏5C51.3糖原贮积病5C8Y其他特指的脂蛋白代谢紊乱或脂血症5C8Z未特指的脂蛋白代谢紊乱或脂血症5C53.2线粒体氧化磷酸化紊乱5C53.2Y其他特指的线粒体氧化磷酸化紊乱5C53.2Z未特指的线粒体氧化磷酸化紊乱5C71高渗透性或高钠血症5C58.13变异型卟啉病5C60.2胱氨酸尿症5C53.22辅酶Q10缺乏5C63.20低钙的维生素D依赖性佝偻病5C90.2氨基酸代谢紊乱引起的肝病5C56.33黏多糖贮积症6型5C52.11胆汁酸合成缺陷伴胆汁淤积5C58.0胆红素代谢或排泄紊乱5C58.0Y其他特指的胆红素代谢或排泄紊乱5C58.0Z未特指的胆红素代谢或排泄紊乱5C61.60原发性乳糖酶缺乏5C61碳水化合物吸收或转运障碍5C61.Y其他特指的碳水化合物吸收或转运障碍5C61.Z未特指的碳水化合物吸收或转运障碍5C51先天性碳水化合物代谢缺陷5C51.Y其他特指的先天性碳水化合物代谢缺陷5C51.Z未特指的先天性碳水化合物代谢缺陷5C50先天性氨基酸或其他有机酸代谢缺陷5C50.Y其他特指的先天性氨基酸或其他有机酸代谢缺陷5C50.Z未特指的先天性氨基酸或其他有机酸代谢缺陷5C75混合性酸碱平衡失调5C53.3线粒体膜转运障碍5C53.3Y其他特指的线粒体膜转运障碍5C53.3Z未特指的线粒体膜转运障碍5C63.2维生素D代谢紊乱或转运障碍5C63.2Y其他特指的维生素D代谢紊乱或转运障碍5C63.2Z未特指的维生素D代谢紊乱或转运障碍5C61.4获得性单糖吸收不良5C61.4Y其他特指的获得性单糖吸收不良5C61.4Z未特指的获得性单糖吸收不良5C59.00儿茶酚胺合成障碍5C53.01乳酸脱氢酶缺乏症5C61.40果糖吸收不良5C60.0眼脑肾综合征5C90.4线粒体疾患引起的肝病5C50.F0脯氨酰氨基酸二肽酶缺乏症5D00.21非神经病性家族遗传性淀粉样变性5C55.2核苷酸代谢紊乱5C52.02酮体代谢紊乱5C58.03进行性家族性肝内胆汁淤积5C51.42新生儿葡萄糖或半乳糖不耐受5C51.4半乳糖代谢紊乱5C51.4Y其他特指的半乳糖代谢紊乱5C51.4Z未特指的半乳糖代谢紊乱5C50.F肽代谢紊乱5C50.FY其他特指的肽代谢紊乱5C50.FZ未特指的肽代谢紊乱5C50.70甘氨酸脑病5C64.41低镁血症5C73酸中毒5C73.Y其他特指的酸中毒5C73.Z未特指的酸中毒5C50.02母体苯丙酮尿症引起的胚胎病5C56.30黏多糖贮积症1型5C59.0生物胺代谢紊乱5C59.0Y其他特指的生物胺代谢紊乱5C59.0Z未特指的生物胺代谢紊乱5D2Z未特指的代谢紊乱5C7Y其他特指的体液、电解质或酸碱平衡紊乱5C7Z未特指的体液、电解质或酸碱平衡紊乱5C55.00黄嘌呤尿5C56.1神经元蜡样脂褐质贮积症5C77低钾血症5C56.3黏多糖贮积症5C56.3Y其他特指的黏多糖贮积症5C56.3Z未特指的黏多糖贮积症5C80.3高α脂蛋白血症5C90.3溶酶体贮积疾患引起的肝病5C90代谢性或转运性肝病5C90.Y其他特指的代谢性或转运性肝病5C90.Z未特指的代谢性或转运性肝病5C50.A2精氨酸血症5C50.D0枫糖尿病5C60氨基酸吸收或转运障碍5C60.Y其他特指的氨基酸吸收或转运障碍5C60.Z未特指的氨基酸吸收或转运障碍5C80.00原发性高胆固醇血症5C50.E1脑性有机酸尿症5C50.F2高肌肽病5C64.2锌代谢紊乱5C64.2Y其他特指的锌代谢紊乱5C64.2Z未特指的锌代谢紊乱5C58.02Dubin-Johnson综合征5C50.8脯氨酸或羟脯氨酸代谢紊乱5C56.4唾液酸代谢紊乱5C64.7氯代谢紊乱5C50.9鸟氨酸代谢紊乱5C56.02异染性脑白质营养不良5C81.0低α脂蛋白血症5C50.10尿黑酸尿症5C80.01继发性高胆固醇血症5C51.2乙醛酸盐代谢紊乱5C51.2Y其他特指的乙醛酸盐代谢紊乱5C51.2Z未特指的乙醛酸盐代谢紊乱5C59.01蝶呤代谢紊乱5C56.21寡糖症5C59.1γ-氨基丁酸代谢紊乱5C64.20肠病性肢端皮炎5C61.2先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏5C80.1高甘油三酯血症5C52先天性脂质代谢缺陷5C52.Y其他特指的先天性脂质代谢缺陷5C52.Z未特指的先天性脂质代谢缺陷5C64矿物质吸收或转运障碍5C64.Y其他特指的矿物质吸收或转运障碍5C64.Z未特指的矿物质吸收或转运障碍5C50.1酪氨酸代谢紊乱5C50.1Y其他特指的酪氨酸代谢紊乱5C50.1Z未特指的酪氨酸代谢紊乱5C62脂质吸收或转运障碍5C59.2吡哆醇代谢紊乱5C52.01线粒体脂肪酸氧化障碍5C56.0神经鞘脂贮积症5C56.0Y其他特指的神经鞘脂贮积症5C56.0Z未特指的神经鞘脂贮积症5C50.E0经典有机酸尿症5C54.1蛋白质O糖基化异常5C55.01莱施-尼汉综合征5C50.A尿素循环代谢紊乱5C50.AY其他特指的尿素循环代谢紊乱5C50.AZ未特指的尿素循环代谢紊乱5C50.12酪氨酸血症2型5C50.71肌氨酸血症5D01肿瘤溶解综合征5C57.0过氧化物酶体生物合成障碍5C50.E有机酸尿症5C50.EY其他特指的有机酸尿症5C50.EZ未特指的有机酸尿症5C51.50遗传性果糖不耐受5C64.0铜代谢紊乱5C64.0Y其他特指的铜代谢紊乱5C64.0Z未特指的铜代谢紊乱5C81.1低β脂蛋白血症5C53.21多重线粒体DNA缺失综合征5C58.01Gilbert综合征5C55.0嘌呤代谢紊乱5C55.0Y其他特指的嘌呤代谢紊乱5C55.0Z未特指的嘌呤代谢紊乱5C64.4镁代谢紊乱5C64.4Z未特指的镁代谢紊乱5C51.40半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏5C80高脂蛋白血症5C80.Y其他特指的高脂蛋白血症5C80.Z未特指的高脂蛋白血症5C61.3α，α海藻糖酶缺乏5C50.11酪氨酸血症1型5C63.21低钙的维生素D抵抗性佝偻病5C53.03丙酮酸羧化酶缺乏5C51.0磷酸戊糖途径紊乱5C56.32黏多糖贮积症4型5D00淀粉样变性5D00.Y其他特指的淀粉样变性5D00.Z未特指的淀粉样变性5C63.1叶酸代谢紊乱或转运障碍5C61.1麦芽糖酶-葡糖淀粉酶缺乏5C50.00典型的苯丙酮酸尿症5C90.5矿物质代谢紊乱引起的肝病5C52.10胆固醇合成障碍5C61.0葡萄糖-半乳糖吸收不良5C61.61先天性乳糖酶缺乏5C50.01非典型苯丙酮酸尿症5C53.4肌酸代谢紊乱5C70容量缺失5C70.Y其他特指的容量缺失5C70.Z未特指的容量缺失5C50.20组氨酸血症5C73.0急性呼吸酸中毒5C53先天性能量代谢缺陷5C53.Y其他特指的先天性能量代谢缺陷5C53.Z未特指的先天性能量代谢缺陷5C64.5钙代谢紊乱5C50.3色氨酸代谢紊乱5C58.04良性复发性肝内胆汁淤积5C58.00克里格勒-纳贾综合征5C54.0蛋白质N糖基化异常5C64.21锌缺乏综合征5C50.6丝氨酸代谢紊乱5C50.A1氨甲酰磷酸合成酶缺乏5C53.23线粒体蛋白质翻译缺陷5C52.0先天性脂肪酸氧化或酮体代谢紊乱5C52.0Y其他特指的先天性脂肪酸氧化或酮体代谢紊乱5C52.0Z未特指的先天性脂肪酸氧化或酮体代谢紊乱5C50.5γ-谷氨酰循环紊乱5C50.4赖氨酸或羟赖氨酸代谢紊乱5C58.10迟发性皮肤卟啉病5D0Y其他特指的代谢紊乱5C64.1铁代谢紊乱5C64.1Y其他特指的铁代谢紊乱5C64.1Z未特指的铁代谢紊乱5C80.2混合性高脂血症5C52.03Sjögren-Larsson综合征5C61.62继发性乳糖缺乏5C58先天性卟啉或血红素代谢缺陷5C58.Y其他特指的先天性卟啉或血红素代谢缺陷5C58.Z未特指的先天性卟啉或血红素代谢缺陷5C50.A0精氨琥珀酸尿症5C50.0苯丙酮尿症5C50.0Y其他特指的苯丙酮尿症5C50.0Z未特指的苯丙酮尿症5C50.Cβ-或ω-氨基酸代谢紊乱5D00.3透析相关性淀粉样变性5C73.1慢性呼吸性酸中毒5C64.00Wilson病5C50.F1肌肽血症5C81低脂蛋白血症5C81.Y其他特指的低脂蛋白血症5C81.Z未特指的低脂蛋白血症5C6Y其他特指的代谢产物吸收或转运障碍5C6Z未特指的代谢产物吸收或转运障碍5C50.2组氨酸代谢紊乱5C50.2Y其他特指的组氨酸代谢紊乱5C50.2Z未特指的组氨酸代谢紊乱5C50.D支链氨基酸代谢紊乱5C50.DY其他特指的支链氨基酸代谢紊乱5C50.DZ未特指的支链氨基酸代谢紊乱5C50.7甘氨酸代谢紊乱5C50.7Y其他特指的甘氨酸代谢紊乱5C50.7Z未特指的甘氨酸代谢紊乱5D00.1AA淀粉样变性5C90.1卟啉或胆红素代谢或转运障碍引起的肝病5C55先天性嘌呤、嘧啶或核苷酸代谢缺陷5C55.Y其他特指的先天性嘌呤、嘧啶或核苷酸代谢缺陷5C55.Z未特指的先天性嘌呤、嘧啶或核苷酸代谢缺陷5C70.0脱水5C70.1血容量减少5C51.5果糖代谢紊乱5C51.5Y其他特指的果糖代谢紊乱5C51.5Z未特指的果糖代谢紊乱5C51.1甘油代谢紊乱5C50.21尿刊酸尿症5C52.2中性脂质贮积病5C50.A3瓜氨酸血症5C56溶酶体病5C56.Y其他特指的溶酶体病5C56.Z未特指的溶酶体病5C53.1三羧酸循环紊乱5C56.01法布里病5C53.24Leigh综合征5C50.B甲硫氨酸循环或硫氨基酸代谢紊乱5C54.2多种糖基化或其他路径的紊乱5C50.G三甲胺尿症5C51.20原发性高草酸尿症 1型5C76高钾血症5C56.20黏脂贮积症5C60.1胱氨酸病5C5Y其他特指的先天性代谢缺陷5C5Z未特指的先天性代谢缺陷5C72低渗或低钠血症5C55.1嘧啶代谢紊乱5C57过氧化物酶体病5C57.Y其他特指的过氧化物酶体病5C57.Z未特指的过氧化物酶体病5C64.10铁过多疾病5C56.00神经节苷脂贮积症5D00.20遗传性ATTR淀粉样变性5C5Aα-1-抗胰蛋白酶缺乏5C90.0尿素循环缺陷引起的肝病5C64.6钠代谢紊乱5C54先天性糖基化或其他特指的蛋白质修饰缺陷5C54.Y其他特指的先天性糖基化和蛋白质修饰障碍5C54.Z未特指的先天性糖基化和蛋白质修饰障碍5C80.0高胆固醇血症5C80.0Z未特指的高胆固醇血症5C52.00肉碱运输或循环障碍5C53.25孤立性ATP合成酶缺乏5C64.40高镁血症5C63.0钴素代谢紊乱或转运障碍5C56.2糖蛋白贮积症5C56.2Y其他特指的糖蛋白贮积症5C56.2Z未特指的糖蛋白贮积症5C58.1卟啉病5C58.1Y其他特指的卟啉病5C58.1Z未特指的卟啉病5C60.Y其他特指的氨基酸吸收或转运障碍5C56.0Y其他特指的神经鞘脂贮积症代谢疾病相关性间质性肺疾病的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
代谢疾病相关性间质性肺疾病（Interstitial lung diseases associated with metabolic diseases, 编码：CB05.3）是指由于特定代谢障碍导致的一组影响肺部间质的疾病。这类疾病主要累及肺间质，即肺泡周围的组织和空间，从而引起一系列病理改变，包括炎症反应、纤维化等。该类疾病通常与其他遗传性的代谢紊乱相关联，如戈谢病（Gaucher disease）、尼曼-皮克病（Niemann-Pick disease）等。
病因学特征
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代谢异常机制：
- 代谢性疾病引起的间质性肺疾病主要是由体内某些物质的代谢途径发生异常所导致。例如，在戈谢病中，由于β-葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏或降低，使得相应的底物在单核巨噬细胞系统内蓄积，最终造成器官损伤，其中包括肺部。
- 尼曼-皮克病则是因鞘磷脂酶活性缺陷而引发的一种罕见遗传性脂质沉积症，亦可侵犯呼吸系统，导致肺功能下降。
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遗传背景：
- 大多数代谢相关的间质性肺疾病具有明显的遗传倾向，多为常染色体隐性遗传模式。基因突变直接影响了参与关键生化过程的酶活性或蛋白质表达，进而干扰正常的细胞代谢功能，对肺间质结构产生损害作用。
病理机制
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肺间质损害：
- 代谢产物积累或者特定酶缺乏会导致肺组织微环境变化，激发局部免疫应答及慢性炎症反应。随着病情进展，持续的炎症刺激会促使成纤维细胞活化增殖，胶原蛋白过度生成，形成不可逆的肺间质纤维化病变。
- 特定情况下，如蛋白耐受不良综合征，可能直接干扰到肺上皮屏障完整性，促进液体渗出以及炎性因子释放，加剧肺实质受损程度。
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细胞及分子水平变化：
- 在这些疾病过程中，除了观察到典型的间质纤维化外，还可见到淋巴细胞浸润、浆细胞聚集等现象，表明存在显著的免疫介导损伤机制。
- 此外，某些代谢异常还会影响氧化还原平衡状态，诱导氧化应激，进一步恶化肺部微环境条件，促进疾病发展。
临床表现
- 症状特征：
- 患者常见表现为进行性加重的呼吸困难，尤其是在体力活动时更为明显。咳嗽也是较常见的症状之一，但通常为干咳，少有痰液排出。
- 随着病情进展，患者可能会出现杵状指（趾）、紫绀等症状，提示长期缺氧状态的存在。
通过以上内容可以看出，代谢疾病相关性间质性肺疾病是一类复杂的呼吸系统疾患，其发病机制涉及多种生物学过程，并且与个体遗传背景密切相关。深入理解这些基础科学知识对于制定合理的诊断策略和管理方案至关重要。
参考文献：基于当前搜索结果综合整理而成，具体参考来源未列出。建议查阅权威医学期刊如《American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine》、《Chest》等获取更详细的专业信息。