未特指的新生儿红细胞增多症Unspecified Polycythaemia neonatorum

关键词

未特指的新生儿红细胞增多症 (KA8A.Z) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 皮肤和黏膜改变：

   • 皮肤颜色变深，呈深红色或紫绀（常见于面部、口唇及四肢末端），特别是在哭泣或运动后更为明显（70%-90%）。

2. 神经系统表现：

   • 淡漠嗜睡（50%-70%）。
   • 易激惹（40%-60%）。
   • 抽搐（少见，约10%-20%）。

3. 呼吸系统表现：

   • 呼吸急促（40%-60%）。
   • 青紫（尤其是在哭闹时）（30%-50%）。

4. 消化系统表现：

   • 腹胀（30%-50%）。
   • 喂养困难（30%-50%）。

5. 泌尿系统表现：

   • 尿量减少（10%-20%）。

其他可能症状

1. 全身伴随症状：
   • 发热（较少见，约10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 血液学检查异常：

   • 静脉血血红蛋白浓度 > 220 g/L（100%）。
   • 静脉血红细胞压积 > 65% 或毛细血管血红细胞压积 > 70%（100%）。

2. 高粘滞度表现：

   • 心率增快（50%-70%）。
   • 心脏负荷增加，可能导致心力衰竭（罕见，<5%）。

3. 多器官功能障碍：

   • 肾脏功能受损（如急性肾损伤）（10%-20%）。
   • 中枢神经系统损害（如代谢性脑损伤）（5%-10%）。

非典型体征

1. 并发症相关体征：
   • 坏死性小肠结肠炎（罕见，<5%）。

实验室与影像学特征

1. 血液学检测：

   • 显著升高的红细胞计数、血红蛋白水平以及血细胞比容值（100%）。

2. 骨髓活检：

   • 可见活跃的红系祖细胞增殖现象（仅在排除其他病因时进行）。

3. 影像学表现：

   • 超声心动图：可能显示心脏功能异常（如心力衰竭）（如有必要进行）。

4. 其他实验室检查：

   • 血清学检查：可能发现高胆红素血症或低血糖（如有必要进行）。

注：临床表现因个体差异而异，部分新生儿可能无明显症状。对于出现上述症状和体征的新生儿，应尽快就医并进行详细的诊断和治疗。