新生儿短肠综合征Short bowel syndrome in neonate

关键词

新生儿短肠综合征的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 手术切除小肠长度显著减少：新生儿因手术切除超过70%的小肠，或剩余小肠长度不足25-40厘米。
   • 功能障碍导致营养吸收不足：尽管小肠未被切除，但因炎症、感染或其他病理过程导致小肠功能严重受损，无法维持正常的消化和吸收功能。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 持续性腹泻（高，70%-90%）。
     • 体重增长缓慢、发育迟缓、消瘦（高，70%-90%）。
     • 脱水症状：口渴、尿量减少、皮肤弹性下降（高，80%-90%）。
     • 呕吐（常见，50%-70%）。
   • 影像学检查：
     • 腹部X线：可见肠道扩张、气液平面（常见，50%-70%）。
     • 超声检查：评估肝脏、胆囊及肾脏情况，排除其他并发症（常见，50%-70%）。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无明确手术史，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（持续性腹泻+脱水+营养不良）。
     • 影像学检查支持小肠功能障碍。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 腹部X线：
     • 异常意义：可见肠道扩张、气液平面，提示小肠功能障碍或梗阻。
   • 超声检查：
     • 异常意义：评估肝脏、胆囊及肾脏情况，排除其他并发症。还可以观察肠道壁厚度和腹腔内积液情况。

2. 临床鉴别检查：

   • 生长发育评估：
     • 异常意义：身高、体重、头围等指标低于同龄儿童，提示长期营养不良。
   • 营养状况评估：
     • 异常意义：通过体格检查和血液检测评估营养状况，如低蛋白血症、贫血等。

3. 代谢和电解质平衡检查：

   • 电解质检测：
     • 异常意义：低钾、低钠血症，提示电解质紊乱。
   • 酸碱平衡检测：
     • 异常意义：代谢性酸中毒，提示代谢紊乱。

三、实验室检查的异常意义

1. 电解质检测：

   • 低钾血症：血清钾 < 3.5 mmol/L，提示电解质失衡。
   • 低钠血症：血清钠 < 135 mmol/L，提示电解质失衡。

2. 血液检测：

   • 低蛋白血症：血清白蛋白 < 30 g/L，提示蛋白质吸收不足。
   • 贫血：血红蛋白 < 110 g/L（新生儿），提示营养不良。
   • 酸碱平衡检测：
     • 代谢性酸中毒：动脉血pH < 7.35，提示代谢紊乱。

3. 粪便检测：

   • 脂肪痢：粪便中脂肪含量显著升高，提示脂肪吸收障碍。
   • 隐血试验阳性：提示肠道出血或炎症。

4. 免疫功能检测：

   • 免疫球蛋白水平降低：提示免疫功能下降，增加感染风险。

四、总结

• 确诊核心依赖于手术切除小肠长度显著减少或小肠功能严重受损的证据，结合典型的临床表现和影像学检查结果。
• 辅助检查以影像学（腹部X线、超声）和临床评估（生长发育、营养状况）为主，综合判断病情。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联电解质紊乱、低蛋白血症、酸碱平衡失调等指标，全面评估患儿的营养和代谢状态。

权威依据：相关医学文献及临床指南。