超低出生体重儿，499g及以下Extremely low birth weight of newborn, 499g or less

关键词

超低出生体重儿（499g及以下）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

1. 金标准：

   • 出生体重：婴儿出生时体重在499克或以下。

2. 必须条件：

   • 出生体重记录：明确记录新生儿出生时的体重，确保其在499克或以下。
   • 早产：通常伴随早产，胎龄小于32周。

3. 支持条件：

   • 临床表现：
     • 呼吸困难：呼吸浅快、不规则，常伴有呼吸暂停现象。
     • 喂养困难：吞咽反射弱，吸吮无力，易呛咳，喂养不耐受。
     • 反应迟钝：对刺激反应差，哭声微弱或无哭声。
     • 体温调节障碍：体温波动大，难以维持正常体温，易发生低体温。
   • 体征：
     • 皮肤薄而透明，可见皮下血管网。
     • 头部相对较大，面部特征不明显。
     • 四肢细长，关节松弛。
     • 吸气性凹陷、发绀、呻吟。
     • 心率不稳定，易发生心动过缓或心动过速。
     • 腹胀、肠鸣音减弱或消失，喂养后呕吐或反流。
   • 实验室和影像学检查：
     • 血常规异常：白细胞计数异常，提示感染或应激反应。
     • 电解质和血糖水平异常：低钠血症、低钙血症、低血糖。
     • 病原学检测阳性：血培养、尿培养等细菌培养阳性；病毒核酸检测如巨细胞病毒、EB病毒等阳性。
     • 影像学表现：胸部X线显示双侧肺野透亮度降低、弥漫性浸润影，提示呼吸窘迫综合征（RDS）；头颅超声发现脑室内出血、脑室周围白质软化症（PVL）；腹部超声检查发现坏死性小肠结肠炎（NEC）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 胸部X线：
     • 异常意义：显示双侧肺野透亮度降低、弥漫性浸润影，提示呼吸窘迫综合征（RDS）。
   • 头颅超声：
     • 异常意义：发现脑室内出血、脑室周围白质软化症（PVL），提示脑损伤。
   • 腹部超声：
     • 异常意义：检查肠道情况，发现坏死性小肠结肠炎（NEC）。

2. 心电图（ECG）：

   • 异常意义：心率不稳定，易发生心动过缓或心动过速，提示心脏功能异常。

3. 血气分析：

   • 异常意义：评估氧合和酸碱平衡状态，指导呼吸支持治疗。

4. 听力筛查：

   • 异常意义：早期发现听力损失，及时干预。

5. 视网膜检查：

   • 异常意义：早期发现并处理早产儿视网膜病变（ROP）。

6. 生长发育监测：

   • 异常意义：定期监测生长发育情况，评估营养状况和生长速度。

三、实验室检查的异常意义

1. 血液检查：

   • 血常规：
     • 白细胞计数异常：提示感染或应激反应。
     • 血红蛋白水平低：提示贫血。
   • 电解质和血糖水平：
     • 低钠血症：提示电解质紊乱。
     • 低钙血症：提示钙代谢异常。
     • 低血糖：提示能量代谢问题。
   • 病原学检测：
     • 细菌培养阳性：血培养、尿培养等阳性结果提示感染。
     • 病毒核酸检测阳性：如巨细胞病毒、EB病毒等阳性结果提示病毒感染。

2. 生化检查：

   • 肝功能：
     • 胆红素水平升高：提示高胆红素血症。
   • 肾功能：
     • 肌酐和尿素氮水平升高：提示肾功能受损。
   • 凝血功能：
     • 凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）延长：提示凝血功能异常。

3. 免疫学检查：

   • 免疫球蛋白水平：评估免疫系统成熟度。
   • T细胞亚群：评估免疫细胞功能。

4. 遗传学检查：

   • 染色体核型分析：排除染色体异常。
   • 基因检测：排查遗传代谢性疾病。

四、总结

• 确诊核心：依赖于出生体重记录，明确新生儿出生时体重在499克或以下。
• 辅助检查：以影像学（胸部X线、头颅超声、腹部超声）和实验室检查（血常规、电解质、病原学检测）为主，结合心电图、血气分析、听力筛查、视网膜检查和生长发育监测。
• 实验室异常意义：需综合解读，重点关注病原学检测结果、电解质和血糖水平、肝肾功能、凝血功能和免疫系统指标，以及遗传学检查结果。

权威依据：新生儿科学教科书、《中华围产医学杂志》等权威医学资料。