先天性结核病Congenital tuberculosis
编码KA61.0
关键词
索引词Congenital tuberculosis、先天性结核病、先天性坏死性结核病、先天性结核性变性、先天性结核性坏疽、先天性结核感染
同义词congenital tuberculous gangrene、congenital tuberculous degeneration、congenital necrotic tuberculosis、congenital tuberculous infection
别名宫内结核病、胎儿结核病、新生儿结核病、垂直传播结核病
先天性结核病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 病原学检测阳性：
- 从患儿的血液、尿液、胃液或其他体液中分离培养出结核分枝杆菌。
- 分子生物学检测（如PCR）检出结核分枝杆菌特异性DNA。
- 病理学检查阳性：
- 组织活检或尸检发现典型的结核病变。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 持续性或间歇性发热（体温波动较大）。
- 咳嗽，多为干咳或伴有少量黏液痰。
- 呼吸困难、气促或发绀。
- 消化系统症状：腹胀、呕吐、拒乳等。
- 全身症状：乏力、食欲减退、体重下降及生长迟缓。
- 盗汗。
- 非典型症状：
- 黄疸（皮肤、眼白发黄）。
- 神经系统症状：意识改变、抽搐等。
- 耳聋或面部肌肉无力。
- 母亲结核病史：
- 母亲在妊娠期间或分娩前有活动性结核病史，尤其是血行播散型肺结核或盆腔结核。
- 自然分娩方式增加了新生儿暴露于受污染环境中的风险。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无病原学证据，需同时满足以下两项：
- 母亲有活动性结核病史。
- 典型临床表现（至少3项）和/或影像学异常（胸部X线或CT显示肺部浸润影、粟粒样结节、胸腔积液等）。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 胸部X线或CT：
- 异常意义：显示肺部浸润影、粟粒样结节、胸腔积液等，有助于诊断。
- 腹部超声：
- 异常意义：显示肝脾肿大、腹腔淋巴结肿大，提示全身性感染。
- 头颅MRI或CT：
- 异常意义：显示脑实质病变、脑膜炎等，有助于排除其他中枢神经系统疾病。
- 临床鉴别检查：
- 心包积液：
- 判断逻辑：通过超声心动图检查可以发现心包积液，有助于鉴别诊断。
- 听力评估：
- 异常意义：听力下降，提示耳部感染或面神经瘫痪。
- 流行病学调查：
- 母亲结核病史追溯：
- 判断逻辑：明确母亲的结核病史，增强诊断指向性。
三、实验室检查的异常意义
- 病原学检查：
- 结核分枝杆菌培养阳性：
- 异常意义：直接确诊先天性结核病。
- PCR检测阳性：
- 异常意义：快速检测结核分枝杆菌DNA，提高诊断敏感性和特异性。
- 血清学检查：
- 结核菌抗体检测：
- 异常意义：IgM和IgG抗体水平升高，有助于诊断。
- 结核菌素试验：
- 异常意义：PPD皮试呈阳性反应，但需排除假阳性情况。
- 炎症标志物：
- C反应蛋白（CRP）显著升高（>50 mg/L）：
- 异常意义：提示细菌性感染或严重炎症反应。
- 血沉（ESR）升高：
- 异常意义：非特异性炎症活动标志，需结合其他指标。
- 血常规：
- 白细胞及中性粒细胞比例升高：
- 异常意义：提示细菌感染可能。
- 便常规：
- 白细胞或红细胞阳性：
- 异常意义：提示侵袭性肠炎，需与其他病原体感染鉴别。
- 生化检查：
- 肝功能异常：
- 异常意义：肝酶升高，提示肝脏受累。
- 电解质紊乱：
- 异常意义：低钠血症、低钾血症等，提示全身代谢紊乱。
四、总结
- 确诊核心依赖于病原学证据（培养或PCR），结合典型症状及母亲结核病史。
- 辅助检查以影像学（胸部X线、CT、腹部超声、头颅MRI或CT）和临床评估（心包积液、听力评估）为主，避免依赖单一实验室指标。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如抗体滴度、基因检测）。
权威依据：《中华儿科杂志》、丁香园及相关医学资料。
