未特指的重症肌无力Unspecified Myasthenia gravis

关键词

未特指的重症肌无力（8C60.Z）诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 核心临床特征：
     • 波动性骨骼肌无力（晨轻暮重，活动后加重）
     • 易疲劳性（重复收缩后肌力下降≥30%）
   • 客观证据（满足至少一项）：
     • 血清抗乙酰胆碱受体（AChR）抗体阳性（放射免疫法≥0.02 nmol/L）
     • 低频重复神经电刺激（RNS）波幅递减≥10%（检测眼轮匝肌/三角肌）
     • 单纤维肌电图（SFEMG）异常（颤抖值>55 μs）

2. 支持条件（亚型排除依据）：

   • 抗体谱扩展：
     • 抗MuSK抗体阴性（排除MuSK抗体阳性型MG）
     • 抗LRP4抗体阴性（排除新型抗体相关型）
   • 胸腺影像学特征：
     • CT/MRI显示胸腺增生（无胸腺瘤证据）
   • 药物试验阳性：
     • 新斯的明试验（肌力改善≥40%）或依酚氯铵试验（阳性率80-95%）

3. 阈值标准：

   • 确诊需同时满足：核心临床特征 + 至少1项客观证据
   • 血清抗体阴性者需满足：核心临床特征 + RNS/SFEMG异常 + 药物试验阳性

二、辅助检查

1. 检查项目树：

诊断路径树 ├── 初筛检查
│ ├── 血清AChR抗体检测（放射免疫法）
│ ├── 冰敷试验（眼睑下垂改善）
│ └── 简易疲劳试验（持续凝视诱发复视）
├── 二级检查
│ ├── 重复神经电刺激（RNS）
│ ├── 单纤维肌电图（SFEMG）
│ └── 胸部CT（胸腺评估）
└── 三级检查
├── MuSK/LRP4抗体检测
└── 肌肉活检（终板乙酰胆碱受体密度测定）

2. 判断逻辑：
   • AChR抗体阳性：直接支持MG诊断，但阴性不排除诊断（需结合电生理）
   • RNS波幅递减：检测近端肌肉（如面神经-眼轮匝肌）敏感性更高
   • 胸腺CT异常：胸腺增生需与胸腺瘤鉴别（后者提示合并肿瘤风险）
   • SFEMG结果：颤抖值>55 μs提示神经肌肉传导障碍，但需排除肌病

三、实验室检查的异常意义

1. 抗体检测：

   • AChR抗体阳性（>0.02 nmol/L）：特异性>99%，抗体滴度与病情严重度无线性关系
   • MuSK抗体阳性：提示球部症状突出，对常规治疗反应差

2. 电生理检查：

   • RNS波幅递减（>10%）：提示突触后膜功能障碍，检测阴性时需增加刺激频率
   • SFEMG颤抖值增高：金标准检查，但无法区分MG亚型

3. 胸腺影像学：

   • 胸腺增生（CT显示软组织增厚）：提示自身免疫活跃状态
   • 胸腺钙化：需警惕胸腺瘤恶变可能

4. 药物试验：

   • 新斯的明试验阳性：注射后30分钟肌力改善≥40%为阳性，可能诱发胆碱能危象

四、总结

• 诊断核心：波动性肌无力+电生理/抗体证据，需排除Lambert-Eaton综合征等 mimics
• 检查策略：抗体检测先行，阴性者必做RNS/SFEMG，所有患者需胸腺评估
• 特殊注意：约15%患者始终血清抗体阴性，需依赖电生理与临床特征诊断

参考文献：
《中国重症肌无力诊断和治疗指南（2024版）》
国际MG基金会（Myasthenia Gravis Foundation of America）共识声明
《神经病学》（第8版，人民卫生出版社）