暂时性新生儿重症肌无力Transient neonatal myasthenia gravis

关键词

暂时性新生儿重症肌无力的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

暂时性新生儿重症肌无力（Transient neonatal myasthenia gravis, TNMG）是一种罕见的儿科疾病，属于特发于围生期或新生儿期的神经系统疾患。这种疾病是由于母亲患有重症肌无力，并且其体内的乙酰胆碱受体抗体（AChR-Ab）通过胎盘屏障进入胎儿血液循环，导致新生儿出生后出现波动性的肌无力和疲劳症状。TNMG通常在出生后几天内发病，表现为吸吮困难、哭声无力、面部表情缺乏以及肢体肌肉无力等症状。

病因学特征

1. 母体自身免疫机制：

   • 重症肌无力的母亲体内存在抗乙酰胆碱受体抗体（AChR-Ab），这些抗体可以通过胎盘传递给胎儿。
   • 新生儿出生后，这些抗体继续存在于新生儿的血液中，影响神经肌肉接头处的乙酰胆碱受体功能，从而导致肌无力的症状。

2. 遗传因素：

   • 尽管TNMG本身不是直接由遗传因素引起的，但母亲患重症肌无力可能与某些遗传易感性有关。
   • 有研究显示，某些特定的人类白细胞抗原（HLA）类型可能与重症肌无力的发病风险增加相关，这些遗传因素也可能间接影响新生儿。

3. 免疫耐受机制缺失：

   • 新生儿的免疫系统尚未完全成熟，对从母体获得的抗体缺乏足够的清除能力。
   • 母体抗体的存在干扰了新生儿正常的神经肌肉传导，导致肌无力的发生。

病理机制

1. 乙酰胆碱受体功能障碍：

   • 乙酰胆碱受体抗体（AChR-Ab）结合并破坏神经肌肉接头处的乙酰胆碱受体，导致受体数量减少。
   • 乙酰胆碱信号传递受损，引起肌肉收缩功能减弱，表现为肌无力和疲劳。

2. 肌肉功能异常：

   • 由于乙酰胆碱受体的数量减少，肌肉纤维不能正常接收神经冲动，导致肌肉力量下降。
   • 这种现象在需要持续肌肉活动的情况下尤为明显，如吸吮、吞咽和呼吸等。

临床表现

1. 症状特征：
   • 肌无力：主要表现为吸吮无力、吞咽困难、哭声低弱、面部表情呆滞、眼睑下垂（眼肌型重症肌无力的表现）、四肢无力等。
   • 波动性：肌无力症状在一天中会有波动，通常在活动后加重，休息后缓解。
   • 伴随症状：部分患儿可能出现呼吸困难、肺部感染等症状，严重时需机械通气支持。

参考文献：

• 《中国实用儿科杂志》
• 《中华儿科杂志》
• 《Neurology》
• 《Pediatrics》

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