未特指的局灶性或节段性自主神经功能障碍Unspecified Focal or segmental autonomic disorders

关键词

未特指的局灶性或节段性自主神经功能障碍的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

未特指的局灶性或节段性自主神经功能障碍（Unspecified Focal or Segmental Autonomic Disorders）是指在特定身体区域内出现的、未能归入其他特定分类的自主神经系统功能异常。这种障碍通常涉及交感神经或副交感神经系统的局部或节段性功能紊乱，导致该区域内自主神经控制的功能失调。临床表现可能包括瞳孔不等、Horner综合征、泪液分泌异常或局部血管舒缩功能障碍等症状。

病因学特征

1. 神经损伤机制：

   • 局灶性损伤：局部神经损伤可能由外伤、医源性损伤（如手术）、占位性病变（如肿瘤压迫）或血管性疾病（如颈动脉夹层）引起。
   • 炎症和感染：病毒性神经炎（如带状疱疹）或自身免疫性周围神经病（如格林-巴利综合征）可能导致节段性自主神经功能障碍。
   • 代谢性疾病：糖尿病性神经病变可能以局灶性形式表现，但更常见于多发性神经病变。

2. 病理生理基础：

   • 神经传递异常：交感神经（去甲肾上腺素能）或副交感神经（胆碱能）的递质代谢异常可能导致局部功能失衡，如乙酰胆碱释放减少引起的腺体分泌障碍。
   • 血管舒缩功能异常：自主神经信号传导障碍可导致局部血管收缩/舒张失调，表现为皮肤温度变化或水肿。

3. 遗传因素：

   • 遗传性感觉自主神经病（HSAN）等罕见疾病可能与局灶性自主神经功能障碍相关，但通常表现为广泛性病变。

4. 环境因素：

   • 神经毒性物质（如化疗药物铂类）可能选择性损伤特定自主神经纤维。

病理机制

1. 神经结构损伤：

   • 局部交感神经链（如颈交感链）或副交感神经节（如睫状神经节）的器质性病变可导致对应区域的自主神经功能缺失。

2. 神经递质代谢异常：

   • 酪氨酸羟化酶缺乏可能影响去甲肾上腺素合成，导致交感神经功能障碍；乙酰胆碱酯酶活性异常可能引起副交感神经功能亢进。

3. 神经-效应器耦联障碍：

   • 效应器官（如汗腺、血管平滑肌）对神经递质的反应性降低，可能独立于神经结构损伤存在。

临床表现

1. 症状特征：
   • 瞳孔异常：如单侧瞳孔缩小（Horner综合征）或节段性瞳孔运动障碍。
   • Horner综合征（8D8A.1）：经典表现为患侧瞳孔缩小、上睑下垂及同侧面部无汗（三联征）。
   • 泪液分泌异常：可表现为鳄泪综合征（进食时流泪，9A10.3）或干燥性角结膜炎（9A10.4）。
   • 其他局灶表现：区域性出汗障碍（多汗/无汗）、雷诺现象样血管痉挛或局部皮肤营养性改变。

参考文献：神经科学与神经病学领域的权威书籍（如《Principles of Neural Science》）、临床研究论文及专业数据库（如PubMed）。