未特指的局灶性或节段性自主神经功能障碍Unspecified Focal or segmental autonomic disorders
编码8D8A.Z
关键词
索引词Focal or segmental autonomic disorders、未特指的局灶性或节段性自主神经功能障碍、局灶性或节段性自主神经功能障碍
缩写未特指局灶性或节段性自主神经功能障碍、Unspecified-Focal-or-Segmental-Autonomic-Disorders
别名不明原因局灶性自主神经功能障碍、不明原因节段性自主神经功能障碍、不明原因局部自主神经功能异常、不明原因区域自主神经功能异常
未特指的局灶性或节段性自主神经功能障碍的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
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金标准（确诊依据）：
- 自主神经功能定量检测异常：
- 定量催汗轴突反射试验（QSART）显示局部汗腺分泌功能异常（潜伏期延长>30%或汗量减少>50%）
- 热调节发汗试验（TST）检测到节段性无汗区（>10cm²）
- 自主神经功能定量检测异常：
-
必须条件（核心诊断依据）：
- 局灶性自主神经症状三联征中≥2项：
- 持续性（>3个月）局部血管舒缩异常（皮肤温度差≥1℃）
- 节段性泌汗功能障碍（定量汗液检测异常）
- 特定神经支配区功能障碍（如Horner综合征、节段性胃肠动力障碍）
- 排除继发性病因：
- 影像学排除肿瘤/结构性压迫（MRI阴性）
- 实验室排除代谢性疾病（HbA1c<6.5%，TSH正常）
- 局灶性自主神经症状三联征中≥2项：
-
支持条件（强化诊断证据）：
- 临床表现支持：
- Horner三联征（瞳孔缩小、上睑下垂、面部无汗）
- 局部温度觉异常（温差≥2℃）
- 节段性腺体分泌障碍（Schirmer试验<5mm/5min）
- 功能测试阈值：
- 心率变异性（HRV）低频/高频功率比>3.0（静息状态）
- Valsalva动作Ⅱ期血压下降>40mmHg
- 临床表现支持：
二、辅助检查
mermaid graph TD A[辅助检查体系] --> B[临床评估] A --> C[功能测试] A --> D[影像学检查] B --> B1[瞳孔反应检测] B --> B2[发汗绘图试验] C --> C1[自主神经反射筛查] C --> C2[定量催汗轴突反射-QSART] C1 --> C1a[深呼吸心率变异] C1 --> C1b[直立倾斜试验] C1 --> C1c[Valsalva动作] D --> D1[MRI神经成像] D --> D2[CT血管造影]
判断逻辑：
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瞳孔反应检测：
- 可卡因试验阳性（瞳孔扩张<0.5mm）提示节后交感神经病变
- 羟苯丙胺试验阴性提示节前病变
-
QSART：
- 局部汗量<0.2μl/cm²为异常，提示胆碱能纤维功能障碍
- 潜伏期>2分钟提示轴突传导障碍
-
HRV分析：
- LF/HF>3.0提示交感神经亢进
- RMSSD<15ms提示副交感功能减退
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MRI神经成像：
- 弥散张量成像（DTI）FA值<0.25提示神经微结构损伤
- 3T-MRI显示神经节增粗（>5mm）提示炎症性病变
三、实验室检查的异常意义
| 检查项目 | 参考范围 | 异常意义 |
|---|---|---|
| 血浆去甲肾上腺素 | 仰卧：100-400pg/mL | >500pg/mL提示交感神经过度激活；<80pg/mL提示节后纤维损伤 |
| 乙酰胆碱受体抗体 | <0.02nmol/L | 阳性提示自身免疫性自主神经节病，需排查副肿瘤综合征 |
| VIP水平 | 10-60pg/mL | >100pg/mL提示胆碱能神经代偿性亢进；<5pg/mL提示分泌功能衰竭 |
| HRV低频功率 | 300-1200ms² | >1500ms²提示交感张力过度；<200ms²提示自主神经调节功能衰竭 |
| Schirmer试验 | >15mm/5min | <5mm/5min提示节段性副交感功能障碍，需排除干燥综合征 |
临床决策路径：
- QSART异常+局灶症状 → 确诊自主神经功能障碍
- MRI阴性+抗体阳性 → 启动免疫治疗
- HRV异常+VIP降低 → 需胆碱酯酶抑制剂治疗
参考文献：
- Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry 自主神经功能检测指南（2023）
- AAN实践参数：自主神经功能定量检测（Neurology 2021;96:1-14）
- 《Principles of Autonomic Medicine》（NIH出版，2022）