未特指的获得性共济失调Unspecified Acquired ataxia

关键词

未特指的获得性共济失调（ICD-11：8A03.3Z）诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

1. 金标准（确诊依据）：

   • 排除性诊断：通过全面检查排除遗传性共济失调（如Friedreich共济失调）、结构性病变（如小脑肿瘤）及其他特定病因（如多发性硬化）。
   • 动态功能评估：视频眼震电图（VNG）显示小脑-前庭整合功能异常，且标准化共济失调评定量表（SARA）评分 ≥ 8分。

2. 必须条件（核心诊断要素）：

   • 急性/亚急性起病：症状在数天至数周内出现（非渐进性）。
   • 三联征阳性：
     • 步态不稳（宽基底步态）
     • 动作笨拙（指鼻试验/跟膝胫试验阳性）
     • 言语障碍（构音不清或断续语言）
   • 获得性病因证据：明确存在至少一项获得性诱因（药物暴露、感染史、创伤等）。

3. 支持条件（强化诊断依据）：

   • 影像学支持：MRI显示小脑萎缩（小脑蚓部体积减少 >15%）或白质病变。
   • 电生理异常：脑干听觉诱发电位（BAEP）潜伏期延长 > 6.8ms（Ⅰ-Ⅴ波间期）。
   • 血清学标志：抗GAD65抗体阳性（滴度 > 5.0 IU/mL）提示自身免疫性病因。

二、辅助检查

1. 检查项目决策树：

辅助检查
├── 一级检查（初筛）
│ ├── 神经影像学：脑部MRI（含DWI序列）
│ ├── 血液筛查：维生素B12、TSH、抗核抗体
│ └── 电生理：BAEP
├── 二级检查（病因鉴别）
│ ├── 脑脊液分析（细胞计数+寡克隆带）
│ ├── 毒物筛查（血/尿药物浓度）
│ └── 自身免疫抗体谱（抗GAD65/Yo/Hu）
└── 三级检查（功能评估）
├── 视频眼震电图（VNG）
├── 标准化共济失调量表（SARA/ICARS）
└── 动态姿势图（Posturography）

2. 判断逻辑：
   • MRI：
     • 小脑萎缩 → 支持退行性/中毒性病因
     • 白质高信号 → 指向脱髓鞘或血管性病变
   • BAEP：
     • Ⅰ-Ⅲ波间期延长 → 提示脑干病变
     • Ⅲ-Ⅴ波间期延长 → 指向小脑脚受累
   • VNG：
     • 凝视性眼震 + 扫视辨距不良 → 确诊小脑功能障碍
   • SARA量表：
     • 评分8-15分 → 轻度共济失调
     • 评分>15分 → 中重度功能障碍

三、实验室检查的异常意义

1. 血液检查：

   • 维生素B12 < 200 pg/mL：
     • 意义：提示亚急性联合变性可能，需紧急补充B12并排除恶性贫血。
   • TSH > 4.5 mIU/L：
     • 意义：甲状腺功能减退性共济失调，需甲状腺激素替代治疗。
   • 抗GAD65抗体 > 5.0 IU/mL：
     • 意义：自身免疫性小脑变性标志，建议免疫球蛋白治疗。

2. 脑脊液检查：

   • 寡克隆带阳性 + IgG指数 > 0.7：
     • 意义：提示中枢神经系统炎症（如多发性硬化），需加强免疫抑制治疗。
   • 蛋白 > 45 mg/dL（无细胞增多）：
     • 意义：指向副肿瘤性/自身免疫性小脑炎。

3. 毒理学筛查：

   • 苯妥英钠 > 20 μg/mL：
     • 意义：药物毒性共济失调，需立即停药并血液灌流。

4. 炎症标志物：

   • CRP > 10 mg/L + 血沉 > 40 mm/h：
     • 意义：活动性炎症状态，需排查感染后/免疫介导性病因。

四、诊断流程总结

1. 核心路径：
   • 急性起病三联征 + 获得性诱因 → 启动一级检查
   • MRI/BAEP异常 → 升级二级检查明确病因
   • SARA ≥ 8分 + VNG异常 → 确诊共济失调
2. 治疗关联：
   • 自身免疫性：IVIG/皮质类固醇
   • 中毒性：解毒+支持治疗
   • 代谢性：替代治疗（如B12/甲状腺素）

参考文献：

1. WHO《ICD-11神经疾病分类指南》
2. AAN《共济失调诊断与管理指南》（Neurology 2023）
3. Lancet Neurology《获得性共济失调的免疫机制》（2024）
4. JNNP《小脑变性的生物标志物研究》（2025）