神经系统浅表性铁质沉着Superficial siderosis of the nervous system

关键词

神经系统浅表性铁质沉着（8E42）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 感音神经性耳聋：
   • 通常是双侧且逐渐加重，表现为高频范围首先受影响（高，70%-90%）。
2. 小脑共济失调：
   • 步态不稳、协调障碍，晚期可进展至完全依赖轮椅生活（高，60%-80%）。
3. 锥体束征象：
   • 肌力减退、腱反射亢进伴巴宾斯基征阳性（中等，40%-60%）。

较少见但值得注意的症状

1. 痴呆状态：
   • 记忆力下降、认知功能减退（低，10%-30%）。
2. 括约肌失控：
   • 尿失禁或便秘（低，10%-20%）。
3. 嗅觉丧失：
   • 部分患者可能有嗅觉减退或完全丧失（低，5%-15%）。
4. 瞳孔不对称：
   • 瞳孔大小不等（低，5%-10%）。
5. 感觉缺失：
   • 感觉异常，如麻木或刺痛（低，5%-10%）。
6. 眼球运动受限：
   • 眼外肌麻痹，导致复视或眼球运动障碍（低，5%-10%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 听力损失：
   • 纯音测听显示高频范围听力下降（高，70%-90%）。
2. 小脑性共济失调：
   • 指鼻试验、跟-膝-胫试验异常（高，60%-80%）。
3. 锥体束征象：
   • 肌张力增高、腱反射亢进、病理反射阳性（中等，40%-60%）。

非典型体征

1. 认知功能障碍：
   • 简易精神状态检查（MMSE）评分降低（低，10%-30%）。
2. 膀胱功能障碍：
   • 尿动力学检查异常（低，10%-20%）。
3. 嗅觉测试异常：
   • 嗅觉阈值升高或丧失（低，5%-15%）。
4. 瞳孔异常：
   • 瞳孔对光反射不对称（低，5%-10%）。
5. 感觉异常：
   • 针刺觉、触觉、振动觉减退（低，5%-10%）。
6. 眼外肌麻痹：
   • 眼球运动受限，复视（低，5%-10%）。

实验室与影像学特征

1. 脑脊液分析：
   • 脑脊液黄变症（xanthochromia），可见含铁血黄素颗粒（高，70%-90%）。
2. 神经影像学：
   • T2加权MRI：中枢神经系统表面极低信号表现，提示铁沉积（高，90%-95%）。
   • FLAIR序列：蛛网膜下腔可见异常信号（高，80%-90%）。
3. 血管造影：
   • 可能发现动脉瘤、动静脉畸形等出血源（中等，30%-50%）。
4. 基因检测：
   • 在适当情况下进行，以排除遗传性因素（低，10%-20%）。

注：临床表现因个体差异和病因不同而有所变化。诊断时应结合详细的病史、体检及辅助检查结果综合判断。