脊髓小脑性共济失调Spinocerebellar ataxia

关键词

脊髓小脑性共济失调的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 基因检测阳性：通过分子遗传学检测，发现特定SCA亚型的致病基因中CAG三核苷酸重复序列异常扩增。例如，ATXN1（SCA1）、ATXN2（SCA2）、ATXN3（Machado-Joseph 病/SCA3）等。
   • 家族史：有明确的家族遗传史，且符合常染色体显性遗传模式。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 进行性的步态不稳和肢体协调障碍。
     • 构音障碍（说话不清）。
     • 眼球震颤或其他眼球运动异常。
     • 可能伴有吞咽困难、认知功能下降等症状。
   • 神经系统检查：
     • Romberg征阳性。
     • Babinski征阳性。
     • 意向性震颤。
     • 深感觉障碍，腱反射减弱或消失。
   • 影像学表现：
     • MRI显示小脑萎缩，尤其是浦肯野细胞层。
     • DTI显示白质纤维束损伤。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的基因检测阳性即可确诊。
   • 若无基因检测结果，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（进行性的步态不稳和肢体协调障碍）。
     • 家族遗传史及神经系统检查支持。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • MRI：
     • 异常意义：显示小脑萎缩，特别是浦肯野细胞层的萎缩。DTI可以进一步显示白质纤维束的损伤情况。
     • 判断逻辑：MRI是评估小脑结构变化的重要手段，有助于排除其他可能导致共济失调的原因（如多发性硬化、肿瘤等）。

2. 神经电生理检查：

   • 诱发电位：
     • 视觉诱发电位（VEP）：评估视神经功能。
     • 体感诱发电位（SSEP）：评估感觉传导通路。
     • 异常意义：VEP和SSEP异常提示神经传导受损，支持SCA的诊断。
     • 判断逻辑：这些检查有助于评估神经传导功能，尤其是在早期症状不明显时提供重要信息。

3. 神经心理学评估：

   • 认知功能测试：
     • 异常意义：评估患者的记忆力、注意力、执行功能等，部分SCA患者可能伴有认知功能下降。
     • 判断逻辑：神经心理学评估有助于全面了解患者的认知状态，为综合治疗提供依据。

4. 基因咨询与遗传学评估：

   • 家族遗传史调查：
     • 异常意义：明确家族遗传背景，帮助识别潜在的风险成员。
     • 判断逻辑：详细的家族遗传史调查有助于确定遗传模式，指导进一步的基因检测和遗传咨询。

三、实验室检查的异常意义

1. 基因检测：

   • 特定SCA亚型的基因突变：
     • 异常意义：直接确诊SCA，确定具体亚型。
     • 阈值：不同亚型的具体CAG重复次数阈值不同，例如SCA1通常>39次，SCA2通常>31次，SCA3通常>37次。

2. 血液生化检查：

   • 炎症标志物：
     • C反应蛋白（CRP）：正常或轻度升高。
     • 血沉（ESR）：正常或轻度升高。
     • 异常意义：非特异性指标，主要用于排除其他炎症性疾病。
   • 维生素B12和叶酸水平：
     • 异常意义：排除因维生素缺乏导致的共济失调。
     • 阈值：维生素B12<200 pg/mL，叶酸<4 ng/mL。

3. 脑脊液检查：

   • 常规检查：正常。
   • 蛋白质电泳：正常。
   • 异常意义：排除其他中枢神经系统感染或炎症性疾病。
   • 阈值：正常范围内的各项指标。

4. 免疫学检查：

   • 自身抗体筛查：
     • 异常意义：排除自身免疫性疾病引起的共济失调。
     • 阈值：根据具体的自身抗体种类，正常范围内为阴性。

四、总结

• 确诊核心依赖于基因检测阳性，结合典型的临床表现和家族遗传史。
• 辅助检查以影像学（MRI、DTI）和神经电生理检查为主，帮助评估病情进展和排除其他疾病。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联基因检测结果和其他辅助检查的异常表现。

权威依据：《神经病学》教材及相关专业期刊文章（如《Neurology》、《Brain》）。