脊肌萎缩症Spinal muscular atrophy

关键词

症状（主观感受）

典型症状

1. 肌无力：

   • 通常表现为对称性的肌无力，从近端肌肉开始，逐渐向远端扩展。患者常感到四肢无力、难以进行日常活动（如抬手、站立、行走等）。
     • 出现几率：高（70%-90%）

2. 肌萎缩：

   • 患者可自觉肌肉体积减小，特别是上肢和下肢的近端肌肉。
     • 出现几率：高（70%-90%）

3. 运动功能障碍：

   • 患者可能难以完成精细动作（如扣纽扣、写字）或大动作（如爬楼梯、跑步）。
     • 出现几率：高（70%-90%）

4. 吞咽困难：

   • 患者可能出现吞咽困难，导致进食和饮水时呛咳。
     • 出现几率：中（40%-60%）

5. 呼吸困难：

   • 呼吸肌受累可能导致呼吸困难，特别是在夜间或平躺时更为明显。
     • 出现几率：中（40%-60%）

其他可能症状

1. 全身性疲劳：

   • 患者可能感到持续的疲劳感，影响日常生活。
     • 出现几率：低（10%-30%）

2. 关节僵硬：

   • 长期肌无力和缺乏活动可能导致关节僵硬。
     • 出现几率：低（10%-30%）

3. 脊柱侧弯：

   • 由于肌肉无力，患者可能因姿势代偿而自觉背部不对称或活动受限。
     • 出现几率：中（40%-60%）

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 肌无力和肌萎缩：

   • 体检时可见明显的肌肉无力和萎缩，尤其是四肢近端肌肉。
     • 出现几率：高（70%-90%）

2. 肌束震颤：

   • 肌肉在静息状态下可能出现细微的颤动（需结合肌电图确认）。
     • 出现几率：中（40%-60%）

3. 腱反射减弱或消失：

   • 受累肌肉的腱反射显著减弱或完全消失。
     • 出现几率：高（70%-90%）

4. 肌肉张力降低：

   • 患者的肌肉张力明显下降，触诊时感觉松弛。
     • 出现几率：高（70%-90%）

5. 步态异常：

   • 患者可能出现蹒跚步态、跌倒倾向或无法独立行走。
     • 出现几率：中（40%-60%）

非典型体征

1. 关节畸形：

   • 由于长期肌肉无力和缺乏活动，患者可能出现关节畸形。
     • 出现几率：低（10%-30%）

2. 皮肤变化：

   • 长期卧床或坐轮椅的患者可能出现压疮等皮肤问题。
     • 出现几率：低（10%-30%）

实验室与影像学特征

1. 基因检测：

   • SMN1基因突变：通过基因检测可以明确诊断SMA，发现SMN1基因缺失或突变。
     • 检出率：高（约95%-100%）

2. 肌电图（EMG）：

   • 显示慢性神经源性损害，包括纤颤电位和正锐波。
     • 异常率：高（约90%-95%）

3. 肌肉活检：

   • 显示肌纤维群组萎缩、大小不一及脂肪浸润（神经源性改变）。
     • 异常率：高（约90%-95%）

4. 影像学检查：

   • MRI：显示脊髓前角细胞减少，脊髓萎缩。
     • 异常率：中（约60%-80%）
   • X线：显示骨骼畸形，如脊柱侧弯。
     • 异常率：中（约40%-60%）

注：临床表现因SMA的具体类型（I型、II型、III型、IV型）及患者的个体差异而异。不同类型的SMA在发病年龄、病情进展速度及预后方面有显著差异。上述出现几率为一般情况下的估计值，具体情况需结合患者的临床表现和相关检查结果综合判断。