少年型脊肌萎缩症，III型Juvenile form spinal muscular dystrophy, Type III

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

少年型脊肌萎缩症，III型的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

少年型脊肌萎缩症，也称为Kugelberg-Welander病或SMA3型，是一种遗传性神经肌肉疾病。其主要特征是18个月后出现肌无力，但患儿能够独立坐和站。这种类型的脊肌萎缩症表现为四肢束带型肌无力分布，导致蹒跚步态、跌倒以及跑步困难。随着病情的发展，患者可能会丧失行走能力，需要依赖轮椅。尽管如此，患者的预期寿命可能是正常的。

病因学特征

1. 基因突变机制：

   • 少年型脊肌萎缩症，III型主要是由于位于5号染色体上的运动神经元存活基因1（SMN1）发生纯合突变所致。该基因负责编码一种对维持运动神经元生存至关重要的蛋白质——SMN蛋白。当SMN1基因存在缺陷时，导致产生的SMN蛋白量减少或功能受损，进而引起脊髓前角运动神经元及其轴突退化，最终造成骨骼肌萎缩。

2. 遗传模式：

   • 本病遵循常染色体隐性遗传方式传递，意味着个体必须从父母双方各继承一个有缺陷的SMN1等位基因才会发病。携带单个异常基因者通常不会表现出症状，但他们可以将这一突变传递给下一代。

病理生理学

1. 运动神经元损害：

   • SMN1基因缺陷导致SMN蛋白缺乏，从而影响到运动神经元的正常发育与维护。这些神经细胞逐渐失去功能并死亡，减少了向肌肉发送信号的能力，使得受影响区域的肌肉变得无力且易疲劳。

2. 肌肉组织变化：

   • 随着神经支配的丧失，相关肌肉群开始出现进行性萎缩现象。长期来看，这会导致肌肉力量下降、关节活动范围受限以及姿势异常等问题。

临床表现

• 症状特征：

  • 患儿在出生后的早期阶段可能看起来正常，但会在大约1岁半之后开始显示出明显的肌无力迹象。最常见的是下肢较上肢更为严重，表现为步态不稳、容易摔倒、难以从地上爬起等情况。
  • 随着时间推移，部分儿童可能会经历肌肉力量进一步减退，直至无法独立站立或行走。然而，与更严重的类型相比，SMA3型患者的手部功能通常保持较好，且呼吸系统较少受到影响。

• 伴随问题：

  • 除了主要的运动障碍外，一些孩子还可能出现脊柱侧弯、髋关节脱位等骨骼畸形。此外，由于长期处于非自然姿势，也可能引发压疮等皮肤并发症。

参考文献：上述信息基于权威医学资料整理而成，包括但不限于《中国罕见病诊疗指南》及专业医学网站提供的相关内容。