肩腓肌营养不良Scapuloperoneal muscular dystrophy
编码8C70.5
关键词
索引词Scapuloperoneal muscular dystrophy、肩腓肌营养不良、Erb肌营养不良、Erb假肥厚型肌营养不良症、肩胛腓肌营养不良伴早期挛缩、良性肩腓肌营养不良伴早期痉挛 [possible translation]、肩腓肌综合征 [possible translation]、肩腓肌营养不良 [possible translation]、肩腓肌综合征、良性肩腓肌营养不良伴早期痉挛
同义词Erb muscular dystrophy、benign scapuloperoneal muscular dystrophy with early contractures、scapuloperoneal syndrome、scapuloperoneal dystrophy、Erb pseudohypertrophic muscular dystrophy、scapuloperoneal muscular dystrophy with early contractures
缩写SPMD
别名肩腓肌营养障碍、肩腓肌肉萎缩症、肩胛腓骨肌营养不良
肩腓肌营养不良（8C70.5）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
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肌肉无力：
- 肩胛带肌肉无力：患者可能会感到抬举上肢困难，尤其是双臂前伸时更为明显。这种无力感通常是渐进性的，逐渐影响到日常生活活动（如梳头、穿衣等）。（常见，70%-90%）
- 小腿前外侧肌肉无力：表现为行走时足背屈困难，步态异常（跨阈步态），上下楼梯困难。（常见，60%-80%）
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肌肉萎缩：
- 肩胛带和小腿前外侧肌肉萎缩：患者会发现这些部位的肌肉逐渐变细，力量减弱。（常见，70%-90%）
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关节挛缩：
- 关节活动受限：肘关节和踝关节可能出现挛缩，导致关节活动范围受限。（较少见，20%-40%）
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心律失常：
- 心脏传导系统异常：严重病例可能伴有心律不齐，如房室传导阻滞，出现心悸、胸闷等症状。（罕见，<5%）
其他可能症状
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全身疲劳：
- 患者可能会感到全身乏力，特别是在进行体力活动后。（较少见，20%-40%）
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呼吸困难：
- 在疾病晚期，由于呼吸肌受累，患者可能出现呼吸困难。（罕见，5%-10%）
体征（客观检测结果）
典型体征
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肌肉检查：
- 肩胛带和小腿前外侧肌肉萎缩：通过触诊可发现这些部位的肌肉体积减小，肌力下降。（常见，70%-90%）
- 翼状肩胛：当双臂前伸时，肩胛骨突出，形成"翼状肩"外观。（常见，60%-80%）
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神经检查：
- 深腱反射减弱或消失：膝跳反射和踝反射减弱或消失，感觉功能一般正常。（常见，70%-90%）
- 关节活动受限：肘关节和踝关节活动范围受限，被动活动时有抵抗感。（较少见，20%-40%）
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心脏检查：
- 心电图异常：严重病例可能显示传导异常，如房室传导阻滞。（罕见，<5%）
非典型体征
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脊柱前凸：
- 长期肌肉无力可能导致腰椎前凸加重。（较少见，10%-20%）
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呼吸肌受累：
- 呼吸肌无力，肺活量降低，呼吸音减弱。（罕见，5%-10%）
实验室与影像学特征
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肌电图：
- 多相波和纤颤电位：肌电图显示受累肌肉存在多相波和纤颤电位，提示肌肉慢性变性和再生过程。（常见，70%-90%）
- 运动单位电位幅度和持续时间减少：神经传导速度正常，但运动单位电位的幅度和持续时间可能减少。（常见，60%-80%）
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肌肉活检：
- 肌肉纤维直径不一：可见大量萎缩的纤维和肥大的纤维。（常见，70%-90%）
- 单核细胞浸润：肌肉间质可见局灶性单核细胞浸润。（常见，50%-70%）
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基因检测：
- D4Z4重复序列异常：4q35区域D4Z4重复单元数量减少（1-10次重复）。（阳性率：约95% FSHD1型）
- SMCHD1基因突变：见于部分FSHD2型病例。（阳性率：约5%）
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影像学表现：
- MRI异常：肌肉MRI显示受累肌肉的脂肪浸润和萎缩，呈"虫蚀样"改变。（常见，80%-90%）
参考文献：神经病学名词审定委员会《神经病学名词》第一版；GeneReviews® [Internet] FSHD条目；《神经病学（第8版）》；2017年《Lancet Neurology》综述文章。