单纯型大疱性表皮松解症Epidermolysis bullosa simplex
编码EC30
关键词
索引词Epidermolysis bullosa simplex、单纯型大疱性表皮松解症、大疱性表皮松解症、单纯型大疱性基底上表皮松解症、基底上EBS、皮肤棘层松解大疱性表皮松解症、LAEB、致命皮肤棘层松解大疱性表皮松解症、LAEB[桥粒斑蛋白缺陷引起的致命皮肤棘层松解大疱性表皮松解症]（MIM 609638）、EBS-棘皮症、单纯浅表型大疱性表皮松解症、EBS[单纯大疱性表皮松解症]浅表型、EBSS[单纯浅表型大疱性表皮松解症]、外胚层发育不良-皮肤脆弱综合征、EBS-斑菲素蛋白、皮肤脆性-外胚层发育不良综合征、ED–SF[外胚层发育不良-皮肤脆性]综合征（MIM 604536）、斑菲素蛋白1缺乏、皮肤脆性-盘状球蛋白缺乏、单纯型大疱性基底表皮松解症、基底部EBS[单纯型大疱性基底表皮松解症]、常染色体显性遗传大疱性基底表皮松解症、单纯型大疱性表皮松解症，局部、局部EBS[单纯型大疱性表皮松解症]、单纯型大疱性表皮松解症，Weber-Cockayne型、单纯型大疱性表皮松解症伴斑驳色素沉着、EBS[单纯型大疱性表皮松解症]伴斑驳色素沉着、EBS-MP[单纯型大疱性表皮松解症伴斑驳色素沉着]、单纯型大疱性表皮松解症，Ogna型、EBS, Ogna[单纯型大疱性表皮松解症，Ogna型]、EBS, Og[单纯型大疱性表皮松解症，Og型]、单纯型大疱性表皮松解症，严重泛发型、EBS-DM[性单纯型大疱性表皮松解症，Dowling-Meara型]、EBS[单纯型大疱性表皮松解症]Dowling-Meara型、EBS Gen Sev[单纯型大疱性表皮松解症，泛发型]、疱疹样大疱性表皮松解症、单纯型大疱性表皮松解症，中度泛发型、EBS-gen中度、EBS, gen-nDM[泛发单纯型大疱性表皮松解症，非Dowling-Meara型]、EBS[泛发单纯型大疱性表皮松解症]非Dowling-Meara型、常染色体隐性遗传单纯型基底大疱性表皮松解症、单纯型大疱性表皮松解症，移行环状、EBS[单纯型大疱性表皮松解症]移行环状、单纯型大疱性表皮松解症伴肌营养不良、EBS [单纯型大疱性表皮松解症] 伴肌营养不良、单纯型大疱性表皮松解症伴肢带型肌营养不良、EBS-MD - [epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy] [No translation available]、单纯型大疱性表皮松解症伴幽门闭锁、EBS-PA[单纯型大疱性表皮松解症伴幽门闭锁]、EBS[单纯型大疱性表皮松解症]伴幽门闭锁、BP230缺乏引起的常染色体隐性遗传单纯型大疱性表皮松解症、EBS-AR BP230型、EBS[单纯型大疱性表皮松解症]新亚型、其他特指常染色体隐性遗传EBS[单纯型大疱性表皮松解症]、常染色体隐性遗传外接蛋白5缺乏引起的单纯型大疱性表皮松解症、EBS-AR exophilin蛋白5、EBS-AR[单纯型大疱性表皮松解症，常染色体隐性遗传]、常染色体隐性遗传EBS[单纯型大疱性表皮松解症]、单纯型大疱性表皮松解症，常染色体隐性遗传角蛋白缺乏、EBS-AR K14[单纯型大疱性表皮松解症-常染色体隐性遗传角蛋白14]
同义词Epidermolytic epidermolysis bullosa
缩写EBS、EBSS、ED–SF、EBS-DM、EBSGenSev、EBS,gen-nDM、EBS-ARBP230型、EBS-ARexophilin蛋白5
别名局部EBS、Weber-Cockayne型EBS、Ogna型EBS、Og型EBS、严重泛发型EBS、Dowling-Meara型EBS、泛发型EBS、中度泛发型EBS、非Dowling-Meara型EBS、移行环状EBS、伴肌营养不良EBS、伴肢带型肌营养不良EBS、伴幽门闭锁EBS、BP230缺乏引起的常染色体隐性遗传EBS、其他特指常染色体隐性遗传EBS、常染色体隐性遗传角蛋白缺乏EBS
单纯型大疱性表皮松解症的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
单纯型大疱性表皮松解症（Epidermolysis Bullosa Simplex, EBS）是一种遗传性皮肤病，其特征是在皮肤受到轻微摩擦或机械损伤后出现水疱。该病主要由编码角蛋白5（KRT5）和角蛋白14（KRT14）的基因突变引起，导致表皮细胞间粘连缺陷。根据病变部位和严重程度的不同，EBS可以分为多种亚型。
病因学特征
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基因突变机制：
- 单纯型大疱性表皮松解症主要由于角蛋白5（KRT5）和角蛋白14（KRT14）编码基因发生突变。这些角蛋白是维持表皮结构完整性的重要成分。
- 角蛋白突变导致蛋白质合成障碍或结构异常，使得表皮内细胞间的连接变得脆弱，在受到摩擦或压力时容易形成裂隙或水疱。
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遗传模式：
- 大多数EBS病例遵循常染色体显性遗传模式。然而，也有少数类型表现为常染色体隐性遗传，如某些罕见的亚型。
- 家族史对于诊断具有重要意义；许多患者有家族成员同样患有类似病症的历史。
病理机制
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角蛋白功能异常：
- 正常情况下，角蛋白在表皮基底细胞中形成稳定的中间丝网络，为上皮提供物理支撑。当相关基因发生变异时，所生成的异常角蛋白无法正常组装成网状结构，削弱了细胞骨架稳定性。
- 这种结构上的缺陷使表皮特别容易受到外部力量影响而分离，从而产生水疱。
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水疱形成过程：
- 在摩擦应力作用下，受损区域首先出现红斑、瘙痒或灼热感。
- 随着进一步的压力增加，表皮层开始从下方组织脱离，并逐渐充满液体形成透明且张力较高的水疱。
- 水疱破裂后通常愈合良好，一般不会留下疤痕，但频繁复发可能导致局部色素沉着变化。
临床表现
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症状特征：
- 主要表现为皮肤受压或轻微碰撞后迅速出现清澈紧张的大疱，常见于手脚掌等易受摩擦部位。
- 伴随轻微疼痛或烧灼感，但无明显全身症状。
- 患者可能经历反复发作，尤其是在儿童时期活动量较大时更为显著。
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分型特点：
- 局部型（Weber-Cockayne）：病变局限于手足掌跖区，是最常见的轻度形式。
- 泛发型（Dowling-Meara）：全身广泛分布，病情较为严重，可伴有指趾甲营养不良等症状。
- 其他少见亚型还包括伴有肌无力、消化道异常等系统性表现的情况。
参考文献：
- 《皮肤病学》
- 《遗传性皮肤病手册》
- 《分子医学杂志》
请注意，上述信息基于现有公开资料整理而成，旨在提供一个关于单纯型大疱性表皮松解症全面概述。对于具体病例分析及诊疗建议，请咨询专业医生。