帕金森病Parkinson disease

关键词

帕金森病 (8A00.0) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 静止性震颤：
   • 主要表现为手部或肢体的震颤，通常从一侧开始，休息时明显，活动时减轻（70%-90%）。
2. 运动迟缓：
   • 动作启动困难和整体动作变慢，日常生活活动如穿衣、进食等需要更多时间（70%-90%）。
3. 肌肉僵直：
   • 患者常感到肌肉僵硬，尤其是颈部和四肢，导致动作不灵活（60%-80%）。
4. 姿势不稳：
   • 平衡障碍，容易跌倒，步态异常如小碎步、起步困难（通常出现在中晚期，50%-70%）。
5. 感觉异常：
   • 部分患者在早期会感到患肢有难以描述的酸胀、麻木或疼痛感（约30%-50%）。

其他可能症状

1. 自主神经功能紊乱：
   • 便秘（60%-80%）、尿频、体位性低血压、出汗异常（30%-50%）。
2. 睡眠障碍：
   • 失眠、快速眼动期行为障碍（RBD）、白天嗜睡（30%-50%）。
3. 认知与精神障碍：
   • 抑郁（40%-50%）、焦虑、认知减退、幻觉（20%-40%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 静止性震颤：
   • 以4-6 Hz的频率出现，通常从一侧上肢远端（如手指）开始，呈"搓丸样"动作（70%-90%）。
2. 肌强直：
   • 被动运动关节时可发现"齿轮样"或"铅管样"肌张力增高（80%-90%）。
3. 运动迟缓：
   • 面部表情减少（面具脸）、眨眼减少（<5次/分钟）、小写症（书写字迹逐渐变小）（70%-90%）。
4. 姿势反射受损：
   • 后拉试验（Retropulsion test）阳性，轻推患者胸骨时无法维持平衡（中晚期，50%-70%）。

非典型体征

1. 屈曲姿势：
   • 站立时躯干前屈，肘膝关节轻度屈曲（30%-50%）。
2. 冻结步态：
   • 起步或转弯时短暂运动不能，晚期特征性表现（30%-50%）。
3. 并发症相关体征：
   • 抑郁和焦虑：表情淡漠、精神运动性迟滞（30%-50%）。
   • 轻度认知障碍：注意力、工作记忆和执行功能受损（20%-40%）。

实验室与影像学特征

1. 脑影像学检查：
   • MRI/CT：常规检查无特异性改变，主要用于排除其他疾病。3T MRI可能显示黑质致密部宽度变窄（敏感性约80%）。
2. 多巴胺转运蛋白显像：
   • SPECT/PET：纹状体多巴胺转运体摄取减少（敏感性85%-95%，特异性80%-90%）。
3. 基因检测：
   • 适用于早发型或有家族史患者，常见突变基因包括LRRK2、GBA、PRKN（总体检出率约10%-15%）。

注：帕金森病的症状和体征呈现高度异质性，运动症状通常遵循"核心四联征"（震颤、强直、运动迟缓、姿势反射异常）。非运动症状可能早于运动症状出现。疾病进展存在个体差异，需结合MDS临床诊断标准综合评估。