其他特指的继发性舞蹈病Other specified Secondary Chorea
编码8A01.1Y
关键词
索引词Secondary Chorea、其他特指的继发性舞蹈病、神经棘红细胞增多症引起的舞蹈病、McLeod综合征、脑组织铁沉积神经变性病1型引起的舞蹈病、脑内铁沉积神经变性病1型引起的舞蹈病、遗传学共济失调引起的舞蹈病、共济失调-毛细血管扩张症引起的舞蹈病、神经铁蛋白病引起的舞蹈病、成人基底神经节病、铁蛋白相关神经变性、遗传性铁蛋白病、线粒体病引起的舞蹈病、获得性或遗传代谢障碍引起的舞蹈病、低钠血症引起的舞蹈病、遗传性氨基酸尿症或有机酸血症引起的舞蹈病、高血糖引起的舞蹈病、非酮症高血糖引起的舞蹈病、遗传代谢障碍引起的舞蹈病、有机酸血症性舞蹈病、莱施-奈恩综合征性舞蹈症、朊病毒病引起的舞蹈病、脑缺氧引起的舞蹈病、免疫疾患引起的舞蹈病、抗磷脂综合征引起的舞蹈病、内分泌疾患引起的舞蹈病、妊娠舞蹈症、妊娠期舞蹈病、甲状腺机能亢进引起的舞蹈病、甲状旁腺功能减退症引起的舞蹈病、毒素引起的舞蹈病、头部损伤引起的舞蹈病、围生期脑损伤引起的舞蹈病、获得性肝脑变性引起的舞蹈病、真性红细胞增多症引起的舞蹈病、心肺分流术后舞蹈病、CABG[冠状动脉旁路移植]术后的舞蹈病、某些肿瘤或副肿瘤综合征引起的舞蹈病、舞蹈病作为脑室腹腔分流术的并发症、舞蹈病作为脑室腹膜分流术的并发症、癌症传播引起的舞蹈病
缩写OTSD
别名CABG术后舞蹈病
其他特指的继发性舞蹈病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
金标准（确诊依据）：
- 明确病因确认：通过实验室、影像学或病理学检查证实存在可导致舞蹈病的特定继发疾病（如甲状腺功能亢进、系统性红斑狼疮、获得性肝脑变性等）。
必须条件（核心诊断依据）：
- 舞蹈样运动特征：
- 存在不规则、无目的、短暂的不自主运动（累及面部、肢体或躯干）。
- 继发性病因证据：
- 实验室或影像学证实存在代谢紊乱（如甲状腺功能异常）、自身免疫疾病（如抗NMDA受体抗体阳性）、药物暴露史或结构性脑损伤。
支持条件（辅助诊断依据）：
- 临床表现关联性：
- 舞蹈样动作与潜在病因在时间上存在明确关联（如舞蹈病出现在甲状腺危象后1-4周）。
- 神经功能异常：
- 肌张力减低（肌电图显示主动肌-拮抗肌协同失调）或协调能力下降（Berg平衡量表评分<40）。
- 排除性标准：
- 基因检测排除亨廷顿病（HTT基因CAG重复序列<36次）及原发性遗传性舞蹈病。
阈值标准：
- 确诊：满足"金标准" + "必须条件"中全部两项。
- 高度疑似：满足"必须条件" + ≥2项"支持条件"。
二、辅助检查
检查项目树：
mermaid
graph TD
A[辅助检查] --> B[实验室检查]
A --> C[影像学检查]
A --> D[神经生理学检查]
B --> B1(血清甲状腺功能)
B --> B2(自身抗体谱)
B --> B3(血铜蓝蛋白/尿铜)
B --> B4(血氨/肝功能)
C --> C1(头颅MRI)
C --> C2(18F-FDG PET)
D --> D1(脑电图EEG)
D --> D2(肌电图EMG)
判断逻辑：
-
实验室检查：
- 甲状腺功能（TSH↓, FT4↑）：若异常，指向甲状腺机能亢进相关舞蹈病，需结合抗甲状腺抗体（如TRAb）。
- 自身抗体谱（抗NMDA受体抗体+）：阳性提示自身免疫性脑炎，需与脑脊液白细胞增多关联分析。
- 铜代谢指标：血铜蓝蛋白<200 mg/L + 24h尿铜>100 μg，支持威尔逊病诊断。
-
影像学检查：
- 头颅MRI：
- T2加权像基底节高信号 → 提示代谢性或免疫性损伤（如肝性脑病）。
- 无异常信号 → 需结合PET评估代谢活性（基底节FDG摄取增高提示炎症）。
- 18F-FDG PET：基底节区高代谢 → 支持自身免疫或感染性病因。
- 头颅MRI：
-
神经生理学检查：
- EEG：弥漫性慢波（θ/δ波）→ 提示脑病背景，需排除癫痫性运动。
- EMG：主动肌-拮抗肌协同失调 → 验证舞蹈样运动的电生理特征。
三、实验室参考值及异常意义
| 检查项目 | 正常参考值 | 异常意义 | 处理建议 |
|---|---|---|---|
| TSH | 0.4-4.0 mIU/L | ↓ 提示甲亢性舞蹈病 → 需查FT4/TRAb | 抗甲状腺药物 + β受体阻滞剂 |
| 抗NMDA受体抗体 | 阴性（滴度<1:10） | 阳性 → 自身免疫性脑炎 | IVIG/血浆置换 + 免疫抑制剂 |
| 血氨 | 11-35 μmol/L | ↑ >100 μmol/L → 肝性脑病相关舞蹈病 | 乳果糖 + 利福昔明 + 限蛋白饮食 |
| 24h尿铜 | 15-60 μg/24h | ↑ >100 μg → 威尔逊病可能 | 青霉胺驱铜治疗 |
| CRP | <5 mg/L | ↑ >50 mg/L → 提示活动性炎症（如SLE） | 排查感染源 + 免疫调节 |
| 脑脊液白细胞 | 0-5个/μL | ↑ >5个/μL → 提示感染/自身免疫性脑炎 | 脑脊液病原体PCR + 抗体检测 |
四、总结
- 诊断核心：病因确认是金标准，需结合舞蹈样运动特征及实验室/影像学证据。
- 检查策略：
- 首选甲状腺功能、自身抗体、头颅MRI排除常见病因。
- 病因不明时扩展至铜代谢、血氨及PET检查。
- 关键鉴别：需严格排除亨廷顿病（基因检测）及药物性舞蹈病（详细用药史）。
参考文献：
- ICD-11临床指南：运动障碍疾病（WHO, 2023）
- Movement Disorder Society循证指南：继发性舞蹈病（2024）
- Lancet Neurology：自身免疫性脑炎的诊断标准（2023）