其他特指的先天性肌病伴结构异常Other specified Congenital myopathy with structural abnormalities
编码8C72.0Y
关键词
索引词Congenital myopathy with structural abnormalities、其他特指的先天性肌病伴结构异常、先天性肌病伴细肌丝过多、肌动蛋白肌病、肌病伴六边形交联管阵列、Cap病、Cap myopathy [No translation available]、均质小体肌病、1型肌原纤维溶解性肌病、球状体肌病、胞质体肌病、多微小轴空病、多轴空疾患 [possible translation]、多轴空病 [possible translation]、多核性先天性肌病 [possible translation]、微轴空病 [possible translation]、微轴空病、多轴空病、多轴空疾患、多核性先天性肌病、产前多微小轴空病伴先天性多发关节挛缩症、先天性多微小轴空病伴外眼肌麻痹、多微小轴空病伴外眼肌麻痹、中度多微小轴空病伴手受累、斑马体肌病、圆柱螺旋肌病
缩写OCMDAS、其他特指先天性肌病伴结构异常
别名先天性肌病伴亚细胞结构异常、Congenital-myopathy-with-abnormal-subcellular-organelles
其他特指的先天性肌病伴结构异常 (8C72.0Y) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
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肌张力低下：
- 患者在出生时或婴儿期即表现出明显的肌张力低下，导致运动发育迟缓。这种症状是常见的，几乎所有患者都会出现（90%-100%）。
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肌肉无力：
- 四肢和躯干肌肉无力，尤其是在近端肌肉更为明显。这种无力感通常逐渐进展，但速度较慢（80%-95%）。
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肌肉萎缩：
- 随着病情进展，可出现肌肉萎缩，尤其是四肢肌肉。肌肉萎缩可能会影响患者的日常生活活动（60%-80%）。
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呼吸肌受累：
- 部分患者可能出现呼吸肌无力，导致呼吸困难。这可能是由于膈肌和其他呼吸肌的无力所致（30%-50%）。
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吞咽困难：
- 一些患者可能会出现吞咽困难，导致营养不良。这种情况相对较少见，但在某些亚型中较为显著（10%-30%）。
体征（客观检测结果）
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全身性的肌张力低下：
- 在体检时，可以观察到全身性的肌张力低下，特别是在新生儿期或婴儿早期（90%-100%）。
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肌肉无力：
- 通过肌力测试可以发现四肢和躯干肌肉的无力，尤其是在近端肌肉更为明显（80%-95%）。
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肌肉萎缩：
- 肌肉体积减小，特别是四肢肌肉，可通过体检和影像学检查发现（60%-80%）。
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关节挛缩：
- 由于长期肌张力低下和活动减少，可能导致关节活动受限和挛缩。这在某些患者中较为常见（30%-50%）。
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脊柱侧弯：
- 部分患者可能出现脊柱侧弯，影响姿势和步态。这在一些亚型中较为常见（20%-40%）。
实验室与影像学特征
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免疫组织化学变化：
- 通过免疫组织化学技术，可以观察到肌肉纤维中特定蛋白质的异常分布和积累，如α-辅肌动蛋白、原肌球蛋白等。这些异常分布反映了肌肉细胞内部结构的紊乱和功能障碍（80%-95%）。
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肌肉活检：
- 肌肉活检是诊断的重要手段，可以发现肌肉纤维内的结构异常，如中央核、杆状体、线状体等多种形态（90%-100%）。
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基因检测：
- 通过基因检测可以发现相关的基因突变，如ACTA1、RYR1、SEPN1等。这些基因突变有助于确诊具体的亚型（70%-90%）。
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影像学检查：
- 肌肉MRI可以显示肌肉萎缩和脂肪浸润的情况，有助于评估疾病的严重程度（60%-80%）。
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电生理检查：
- 电生理检查如肌电图（EMG）可能显示肌病性改变（如低振幅、短时限运动单位电位），有助于排除其他神经肌肉疾病（50%-70%）。
参考文献：
- 《默沙东诊疗手册》
- 《先天性肌病的病因和发病机制》，复禾健康
- 《先天性肌病概述》，广州仁爱医院妇科专家解答