中枢神经系统孤立性脱髓鞘综合征Isolated demyelinating syndromes of the central nervous system

关键词

中枢神经系统孤立性脱髓鞘综合征（8A41）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 视觉异常

   • 视物模糊或失明：单眼或双眼视力突然下降，患者可能报告看到的物体变得模糊或完全看不见（中，50%-70%）。
   • 色觉障碍：对颜色的辨别能力减弱，尤其是在红绿色调上（中，50%-70%）。

2. 感觉异常

   • 肢体麻木或刺痛感：患者可能会经历一侧或两侧身体的麻木、刺痛或烧灼感（高，70%-90%）。
   • 感觉减退：皮肤触觉、温度感知和振动觉减退（中，50%-70%）。

3. 运动功能障碍

   • 肢体无力：四肢中的一个或多个出现力量减弱，可能导致行走困难（高，70%-90%）。
   • 肌肉僵硬或痉挛：受影响区域可能出现肌肉僵硬或不自主收缩（中，50%-70%）。

4. 平衡与协调问题

   • 共济失调：表现为步态不稳、摇晃或跌倒（中，50%-70%）。
   • 眼球震颤：眼球快速而不自主地移动，影响视觉稳定（低，20%-40%）。

其他可能症状

1. 疼痛

   • 深部眼痛或胀痛：尤其是视神经炎时较为常见（低，10%-20%）。
   • 头痛：通常为钝痛或胀痛，位于头部某一特定区域（低，10%-20%）。

2. 全身症状

   • 发热：轻度至中度发热，可能是炎症反应的一部分（低，10%-20%）。
   • 疲劳：感到极度疲倦，日常活动受限（中，30%-50%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 眼底病变

   • 视盘水肿：视神经乳头肿胀，边界模糊（低，30%-50%）。
   • 视网膜血管改变：血管变细或闭塞（中，50%-70%）。

2. 感觉系统检查

   • 感觉异常区：通过针刺、温度或振动测试发现的感觉减退或缺失（高，70%-90%）。
   • Romberg征阳性：闭目站立时无法保持平衡（低，20%-40%）。

3. 运动系统检查

   • 肌力减弱：通过徒手肌力测试发现肢体力量下降（高，70%-90%）。
   • 腱反射异常：如膝跳反射减弱或消失（中，50%-70%）。

4. 共济失调体征

   • 指鼻试验阳性：手指不能准确指向鼻子（中，50%-70%）。
   • 跟-膝-胫试验阳性：脚跟不能平稳地滑向膝盖（中，50%-70%）。

非典型体征

1. 前庭功能障碍

   • 眼震电图异常：记录到眼球不自主快速移动（低，10%-20%）。
   • Dix-Hallpike试验阳性：诱发良性阵发性位置性眩晕（低，10%-20%）。

2. 其他神经系统体征

   • 病理反射阳性：如Babinski征或Hoffmann征（低，10%-20%）。
   • 颅神经功能障碍：如面瘫或听力下降（低，10%-20%）。

实验室与影像学特征

1. 脑脊液检查

   • 寡克隆带阳性：免疫球蛋白G (IgG) 寡克隆带在脑脊液中检测到（中，50%-70%）。
   • 细胞数增多：淋巴细胞为主的轻度至中度细胞增多（中，50%-70%）。

2. 血液检查

   • 血清维生素D水平降低：提示维生素D缺乏可能与疾病风险相关（中，50%-70%）。
   • 自身抗体检测：如髓鞘少突胶质细胞糖蛋白 (MOG) 抗体或水通道蛋白4 (AQP4) 抗体阳性（低，10%-30%）。

3. 影像学表现

   • MRI异常：T2加权像显示白质高信号病灶，常位于侧脑室周围、视神经、脊髓等（高，90%-95%）。
   • 增强扫描：病灶区域可见强化，反映活动性炎症（中，50%-70%）。

注：临床表现因病变部位、范围及个体差异而异。部分患者的症状和体征可能更为复杂，需要综合多方面的检查结果进行诊断。