中枢神经系统孤立性脱髓鞘综合征Isolated demyelinating syndromes of the central nervous system

关键词

中枢神经系统孤立性脱髓鞘综合征（CIS）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

1. 金标准：

   • 临床表现与影像学证据：患者首次出现中枢神经系统炎性脱髓鞘事件，症状持续至少24小时，并且表现为单相病程。影像学检查（如MRI）显示典型的脱髓鞘病变。

2. 必须条件（确诊依据）：

   • 典型临床表现：
     • 视神经炎：单眼或双眼视力突然下降，视物模糊或失明。
     • 脊髓炎：肢体无力、感觉异常、共济失调等。
     • 大脑症状：平衡障碍、协调困难、头痛等。
   • 影像学检查：
     • MRI显示典型的白质高信号病灶，常位于侧脑室周围、视神经、脊髓等部位。
   • 排除其他疾病：需排除其他可能导致类似症状的疾病，如感染、血管性疾病、肿瘤等。

3. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 病史和体征：
     • 详细的病史采集，包括症状起始时间、发展过程、伴随症状等。
     • 体格检查发现相应的神经系统体征，如视盘水肿、肌力减弱、腱反射异常等。
   • 实验室检查：
     • 脑脊液检查：寡克隆带阳性，淋巴细胞为主的轻度至中度细胞增多。
     • 血液检查：血清维生素D水平降低，自身抗体检测（如MOG抗体、AQP4抗体）阳性。
   • 电生理检查：视觉诱发电位（VEP）异常，提示视神经功能受损。

4. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的临床表现和影像学证据即可确诊。
   • 若无影像学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现。
     • 脑脊液寡克隆带阳性或电生理检查异常。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • MRI：
     • 异常意义：T2加权像显示白质高信号病灶，常位于侧脑室周围、视神经、脊髓等部位。增强扫描可见活动性炎症病灶的强化。
   • CT：
     • 异常意义：在急性期可能显示非特异性改变，但不如MRI敏感。

2. 电生理检查：

   • 视觉诱发电位（VEP）：
     • 异常意义：潜伏期延长或波幅降低，提示视神经功能受损。
   • 脑干听觉诱发电位（BAEP）：
     • 异常意义：在涉及脑干病变时可显示传导延迟。

3. 脑脊液检查：

   • 寡克隆带：
     • 异常意义：免疫球蛋白G (IgG) 寡克隆带在脑脊液中检测到，提示中枢神经系统内免疫反应活跃。
   • 细胞数：
     • 异常意义：淋巴细胞为主的轻度至中度细胞增多，反映炎症反应。

4. 血液检查：

   • 血清维生素D水平：
     • 异常意义：低水平提示维生素D缺乏，可能与疾病风险相关。
   • 自身抗体检测：
     • 异常意义：髓鞘少突胶质细胞糖蛋白 (MOG) 抗体或水通道蛋白4 (AQP4) 抗体阳性，有助于鉴别诊断。

5. 眼科检查：

   • 眼底镜检查：
     • 异常意义：视盘水肿，视网膜血管改变，提示视神经炎。

三、实验室检查的异常意义

1. 脑脊液检查：

   • 寡克隆带阳性：直接支持CIS的诊断，提示中枢神经系统内的免疫反应。
   • 细胞数增多：淋巴细胞为主的轻度至中度细胞增多，反映炎症反应。

2. 血液检查：

   • 血清维生素D水平降低：提示维生素D缺乏可能与疾病风险相关。
   • 自身抗体检测：髓鞘少突胶质细胞糖蛋白 (MOG) 抗体或水通道蛋白4 (AQP4) 抗体阳性，有助于鉴别诊断。

3. 电生理检查：

   • 视觉诱发电位（VEP）异常：潜伏期延长或波幅降低，提示视神经功能受损。
   • 脑干听觉诱发电位（BAEP）异常：传导延迟，提示脑干病变。

4. 影像学检查：

   • MRI异常：T2加权像显示白质高信号病灶，常位于侧脑室周围、视神经、脊髓等，是重要的诊断依据。
   • 增强扫描：病灶区域可见强化，反映活动性炎症。

四、总结

• 确诊核心依赖于典型的临床表现和影像学证据（如MRI），结合脑脊液检查和电生理检查结果。
• 辅助检查以影像学（特别是MRI）和电生理检查为主，帮助明确病变部位和范围。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如寡克隆带、自身抗体检测）。

权威依据：《临床孤立综合征的诊断与治疗中国专家共识（2021版）》、《探索中枢神经系统脱髓鞘疾病：从病因分类到治疗前沿》以及其他相关专业资料。