婴儿痉挛Infantile spasms

关键词

婴儿痉挛（8A62.0）的核心症状与体征

婴儿痉挛症，又称West综合征，是一种在婴儿期起病的癫痫性脑病。主要特点包括频繁的痉挛发作、高峰失律的脑电图和神经发育障碍。以下为该病的主要临床表现。

症状（主观感受）

1. 突发性肌肉痉挛：
   • 痉挛通常涉及颈部、躯干和四肢，表现为突然的屈曲（点头样动作）、伸展或混合性姿势（90%-95%）。
   • 局灶性痉挛（如仅累及单侧肢体）较为少见（约5%-10%）。
2. 异常发声：
   • 发作时可能伴随短促哭叫或呻吟（30%-50%）。
3. 面色变化：
   • 发作期间因呼吸暂停可能导致面色发绀（40%-60%）。
4. 发作后行为异常：
   • 部分患儿在痉挛发作后出现烦躁、嗜睡或拒食（20%-30%）。

体征（客观检测结果）

1. 痉挛发作：
   • 典型表现为成簇出现的痉挛，每簇包含数次至数十次短暂肌肉收缩（持续0.5-2秒），间隔5-30秒反复发生（90%-95%）。
   • 多发生于觉醒后或睡眠-觉醒转换期（80%-90%）。
2. 高峰失律：
   • 发作间期脑电图（EEG）显示高峰失律，表现为高幅杂乱慢波伴多灶性棘波和尖波（约95%-100%）。
3. 神经发育迟缓：
   • 多数患儿存在认知功能落后（70%-90%）；
   • 运动发育延迟（如独坐、爬行等里程碑延迟）（80%-90%）。
4. 肌张力异常：
   • 可表现为肌张力增高（如角弓反张）或全身性肌张力低下（60%-80%）。

实验室与影像学特征

1. 脑电图（EEG）：
   • 高峰失律是诊断的关键依据，但部分患儿可表现为不典型或局灶性异常（如治疗后的改良性高峰失律）。
2. 影像学检查：
   • 头颅MRI可能发现脑结构异常，包括皮质发育畸形、结节性硬化症、缺氧缺血性损伤等（50%-70%）。
3. 代谢与遗传学检查：
   • 约10%-20%的病例与遗传代谢性疾病相关（如吡哆醇依赖性癫痫），需通过血尿筛查和基因检测明确病因。

注：婴儿痉挛症的临床表现和严重程度因个体差异而异，早期诊断和治疗对改善预后至关重要。如果发现婴儿有上述症状，应及时就医进行详细评估。