医源性克-雅氏病Iatrogenically acquired Creutzfeldt-Jakob Disease
编码8E01.0
关键词
索引词Iatrogenically acquired Creutzfeldt-Jakob Disease、医源性克-雅氏病、iCJD[医源性克-雅氏病]、医源性克雅氏病、人类生长激素注射相关性克-雅氏病、硬膜移植相关性克-雅氏病、dCJD[硬膜移植相关性克-雅氏病]、其他医源性克-雅氏病
同义词iCJD - [Iatrogenically acquired Creutzfeld-Jakob Disease]
缩写iCJD、dCJD
医源性克-雅氏病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 病理学检查阳性：脑组织活检或尸检中发现典型的海绵状变性和PrPSc蛋白沉积。
- 分子生物学检测阳性：通过Western Blot或其他方法检测到异常折叠的朊蛋白（PrPSc）。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 快速进展型痴呆（数周至数月内认知功能急剧下降）。
- 视觉障碍（视力模糊、视物困难、视野缺损）。
- 共济失调（步态不稳、动作笨拙）。
- 肌阵挛（肌肉突然抽搐，常影响四肢和躯干）。
- 流行病学史：
- 有医源性暴露史，如使用被朊病毒污染的人体来源生物制品（人类生长激素、促性腺激素释放激素等）、硬膜移植、角膜移植、未经充分灭菌处理的神经外科手术工具等。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无病理学证据，需同时满足以下三项：
- 典型临床表现（快速进展型痴呆+至少一种其他典型症状）。
- 流行病学史（明确的医源性暴露史）。
- 实验室检查支持（如14-3-3蛋白阳性、周期性同步放电PSD等）。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- MRI：
- 异常意义：双侧丘脑后结节T2加权像呈高信号（50%-70%），以及大脑皮层萎缩（80%-90%）。
- PET扫描：
- FDG-PET：显示双侧顶叶及颞叶代谢降低（60%-80%）。
- 脑电图（EEG）：
- 周期性同步放电（PSD）：
- 判断逻辑：特异性高，有助于诊断（50%-70%）。但并非所有患者均出现，因此阴性结果不能排除诊断。
- 临床鉴别检查：
- 神经系统检查：
- 锥体束征：腱反射亢进、病理反射阳性（60%-70%）。
- 锥体外系征：肌张力障碍、震颤、舞蹈样动作（50%-60%）。
- 前庭功能评估：
- 异常意义：眩晕、眼球震颤（10%-20%），有助于鉴别其他神经系统疾病。
- 流行病学调查：
- 暴露史追溯：
- 判断逻辑：明确可疑医源性暴露史，增强诊断指向性。
三、实验室检查的异常意义
- 脑脊液检查：
- 14-3-3蛋白阳性（检出率：约80%-90%）：用于辅助诊断。
- 总tau蛋白水平升高（阳性率：约70%-80%）：支持诊断，但需结合其他指标。
- 神经丝轻链蛋白（NFL）：在部分患者中显著升高，有助于诊断。
- 血液检查：
- 全血细胞计数：通常正常，但可以排除其他感染性疾病。
- 生化检查：肝肾功能、电解质等一般正常，但有助于评估整体健康状况。
- 分子生物学检测：
- Western Blot：检测脑脊液中的PrPSc蛋白，特异性高。
- RT-QuIC（实时震荡诱导转化）：新型检测方法，敏感性和特异性高，可用于早期诊断。
- 基因检测：
- PRNP基因突变：虽然主要用于遗传性CJD的诊断，但在排除家族性病例时也有助于鉴别。
四、总结
- 确诊核心依赖于病理学检查（脑组织活检或尸检）和分子生物学检测（如Western Blot），结合典型症状及流行病学史。
- 辅助检查以影像学（MRI、PET）和脑电图为主，帮助确认病变特征和排除其他疾病。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如14-3-3蛋白、总tau蛋白、PrPSc蛋白）。
权威依据：《Mayo Clinic》关于克雅氏症的信息及广东省疾病预防控制中心提供的资料。