高血钾型周期性麻痹Hyperkalaemic periodic paralysis
编码8C74.11
关键词
索引词Hyperkalaemic periodic paralysis、高血钾型周期性麻痹、遗传性发作性无力症、钠通道依赖型周期性麻痹、钠通道功能障碍肌肉病、高血钾性周期性瘫痪、钠反应性周期性麻痹、钠通道依赖型周期性瘫痪、高钾性周期性麻痹 [possible translation]、高钾性周期性麻痹、正常血钾型周期性麻痹、正常血钾性周期性麻痹 [possible translation]、正常血钾性周期性麻痹
同义词Sodium channel disorders of muscles、adynamia episodica hereditaria、hyperkalaemic periodic paralysis、sodium-responsive periodic paralysis
缩写HyperPP
别名高钾血症性周期性麻痹、高血钾型周期性瘫痪、高钾性周期性无力症、遗传性高钾性周期性麻痹
(8C74.11)高血钾型周期性麻痹的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
-
肌无力：
- 患者常表现为四肢无力，严重时可累及呼吸肌，导致呼吸困难。肌无力通常在数分钟至数小时内达到高峰，持续时间一般不超过数小时（高：70%-90%）。
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面部强直：
- 部分患者可出现面部肌肉僵硬，尤其是眼睑和口周肌肉（中：30%-50%）。
-
手肌僵硬：
- 手指屈曲或外展受限，表现为手部肌肉僵硬（中：30%-50%）。
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疼痛性痉挛：
- 部分患者在肌无力发作期间可伴有肌肉疼痛性痉挛（低：10%-30%）。
其他可能症状
- 全身伴随症状：
- 恶心、疲劳等全身不适感（低：10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
-
肌无力：
- 四肢近端肌肉无力，严重时可累及呼吸肌（高：70%-90%）。
-
腱反射减弱或消失：
- 受累肌肉的腱反射减弱或消失（高：70%-90%）。
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肌肉压痛：
- 肌肉疼痛性痉挛时可有局部压痛（中：30%-50%）。
非典型体征
-
心律失常：
- 由于高血钾引起的心电图改变，如T波高尖（高：70%-90%），严重时可见QRS波增宽（低：10%-20%）。
-
呼吸肌受累：
- 严重时可出现呼吸肌无力，导致呼吸困难（低：10%-20%）。
实验室与影像学特征
-
血液检查：
- 发作期血清钾水平可升高（>5.5 mmol/L），但部分患者血钾可在正常范围（高：70%-90%）。
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心电图：
- T波高尖（高：70%-90%），严重高血钾时可见QRS波增宽、P波低平或消失（低：10%-20%）。
-
肌电图：
- 发作期可见肌膜兴奋性异常，表现为运动单位电位时程缩短（中：30%-50%）。
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基因检测：
- SCN4A基因突变阳性（高：70%-90%）。
参考文献：
- 《小儿周期性高血钾性麻痹的症状》（快速问医生）
- 《小儿周期性高血钾性麻痹有哪些症状》（复禾健康）
- 《周期性麻痹》（百度百科）
- 《小儿周期性高血钾性麻痹概述》（博禾医生）
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