高血钾型周期性麻痹Hyperkalaemic periodic paralysis
编码8C74.11
关键词
索引词Hyperkalaemic periodic paralysis、高血钾型周期性麻痹、遗传性发作性无力症、钠通道依赖型周期性麻痹、钠通道功能障碍肌肉病、高血钾性周期性瘫痪、钠反应性周期性麻痹、钠通道依赖型周期性瘫痪、高钾性周期性麻痹 [possible translation]、高钾性周期性麻痹、正常血钾型周期性麻痹、正常血钾性周期性麻痹 [possible translation]、正常血钾性周期性麻痹
同义词Sodium channel disorders of muscles、adynamia episodica hereditaria、hyperkalaemic periodic paralysis、sodium-responsive periodic paralysis
缩写HyperPP
别名高钾血症性周期性麻痹、高血钾型周期性瘫痪、高钾性周期性无力症、遗传性高钾性周期性麻痹
高血钾型周期性麻痹（HyperPP）诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
1. 金标准（确诊依据）
- 基因检测：检出SCN4A基因致病性突变（检出率＞95%）。
- 发作期血钾水平升高：血清钾浓度≥5.5 mmol/L（发作期特征性表现）。
2. 必须条件（核心诊断依据）
- 典型肌无力发作：
- 四肢近端对称性弛缓性瘫痪，持续时间15分钟至数小时。
- 发作频率≥1次/月（未治疗者）。
- 诱发因素关联性：寒冷暴露、剧烈运动后休息、高钾饮食后诱发。
3. 支持条件（辅助诊断依据）
- 肌电图（EMG）异常：
- 肌强直放电（如“轰炸机俯冲”样电位）。
- 发作间期可见纤颤电位或正锐波。
- 家族史：常染色体显性遗传模式（一级亲属患病率≥50%）。
- 心电图改变：T波高尖、QRS波增宽（血钾≥6.0 mmol/L时出现）。
4. 阈值标准
- 确诊：符合金标准中任意一项（基因突变或发作期高血钾）。
- 临床诊断（无基因检测时）：需满足以下全部条件：
- 典型肌无力发作 + 诱发因素关联性。
- 发作期血钾≥5.5 mmol/L + 肌电图异常。
二、辅助检查
1. 检查项目树
┌─ 核心确诊检查
│ ├─ 基因检测（SCN4A测序）
│ └─ 发作期血钾监测
├─ 电生理评估
│ ├─ 肌电图（静息/诱发状态）
│ └─ 心电图（发作期）
├─ 肌肉功能评估
│ ├─ 血清肌酸激酶（CK）
│ └─ 肌肉活检（慢性病例）
└─ 鉴别诊断检查
├─ 甲状腺功能（排除甲亢性周期性麻痹）
└─ 尿电解质（排除肾小管酸中毒）
2. 判断逻辑
- 基因检测：发现SCN4A错义突变（如p.Thr704Met）可确诊；阴性结果需结合临床。
- 血钾动态监测：发作期采血（症状开始后30分钟内），血钾≥5.5 mmol/L支持诊断。
- 肌电图：
- 静息状态：肌强直放电（特异性＞90%）。
- 运动试验：运动后血钾升高＞1.0 mmol/L提示钠通道功能障碍。
- 心电图：T波高尖（血钾＞5.5 mmol/L）提示心肌受累，需紧急处理。
三、实验室参考值及异常意义
| 检查项目 | 正常范围 | 异常值及意义 |
|---|---|---|
| 血钾（发作期） | 3.5-5.0 mmol/L | ≥5.5 mmol/L：确诊关键依据；≥6.5 mmol/L需紧急降钾治疗 |
| 血清CK | 50-200 U/L | 200-1000 U/L：提示肌膜稳定性受损；持续升高需警惕慢性肌病 |
| 肌电图 | 无自发放电 | 肌强直放电（特异性诊断标志）；纤颤电位提示进展性肌病 |
| 基因检测 | SCN4A无突变 | 检出致病突变（如p.Met1592Val）：明确诊断及遗传咨询 |
| 尿钾排泄分数 | ＜10%（血钾正常时） | 排泄分数降低（＜5%）提示肾脏排钾障碍，需鉴别原发性肾上腺疾病 |
四、总结
- 确诊核心：基因检测为首选，发作期血钾升高为关键支持证据。
- 鉴别重点：需排除低钾性周期性麻痹、甲状腺毒性周期性麻痹及 Andersen-Tawil 综合征。
- 动态监测：发作期血钾需在30分钟内检测，避免假阴性（血钾可能快速恢复正常）。
- 慢性管理：长期随访肌电图和CK，警惕肌纤维空泡变性和永久性肌无力。
参考文献：
- 《神经肌肉疾病》（第5版）关于钠通道病的诊断标准。
- GARD（Genetic and Rare Diseases Information Center）对HyperPP的实验室管理建议。
- 《临床神经生理学》肌电图在高血钾性麻痹中的应用。