低钾性周期性麻痹Hypokalaemic periodic paralysis
编码8C74.10
关键词
索引词Hypokalaemic periodic paralysis、低钾性周期性麻痹、钙通道功能障碍肌肉病、家族性低钾性周期性瘫痪、低钾性周期性瘫痪、低钾性周期性麻痹 [possible translation]、家族性低钾性周期性麻痹 [possible translation]、家族性低钾性周期性麻痹、周期性麻痹1型、周期性瘫痪1型、周期性麻痹2型、周期性瘫痪2型、周期性麻痹3型、周期性瘫痪3型
同义词Calcium channel disorder of muscle、hypokalaemic periodic paralysis、familial hypokalaemic periodic paralysis
缩写HPP、hypoPP
别名家族性周期性麻痹、家族性周期性瘫痪
低钾性周期性麻痹的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
低钾性周期性麻痹（Hypokalemic Periodic Paralysis, hypoPP）是一种原发性肌肉通道病，属于遗传性疾病，通常以常染色体显性遗传方式传递。该病的主要特征是反复发作性的骨骼肌弛缓性瘫痪，持续数小时至24-48小时，并伴有血钾水平下降。发作时四肢肌肉对称性无力，下肢症状较上肢更为明显，近端肌肉受影响重于远端肌肉。部分患者可出现心电图异常表现，如T波低平、U波出现或窦性心动过缓。
病因学特征
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基因突变：
- 低钾性周期性麻痹主要与编码骨骼肌细胞膜上的电压门控离子通道基因突变有关。约60%的病例由CACNA1S（编码钙通道α1亚单位）突变引起，约20%与SCN4A（编码钠通道α亚单位）突变相关。突变导致通道功能异常，引发肌细胞膜兴奋性紊乱。
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继发性因素：
- 甲状腺功能亢进：甲状腺毒症是继发性低钾性周期性麻痹的主要诱因，过量的甲状腺激素通过激活Na+/K+-ATP酶促进钾离子内流。
- 儿茶酚胺作用：内源性（如应激）或外源性（如β受体激动剂）儿茶酚胺水平升高可加速钾离子向细胞内转移。
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代谢与诱因：
- 钾离子失衡：摄入不足、胃肠道丢失或肾脏排泄增加（如利尿剂使用）可降低血钾浓度。
- 胰岛素效应：高糖饮食或碳水化合物负荷后，胰岛素分泌增加可促使钾离子进入细胞内，成为常见发作诱因。
病理机制
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膜电位异常：
- 突变的钙或钠通道在静息状态下部分开放，导致持续性钠/钙内流，使肌细胞膜部分去极化。这种去极化使电压依赖性钠通道失活，抑制动作电位生成，最终导致肌肉兴奋性降低。
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钾离子再分布：
- 发作期间，细胞膜Na+/K+-ATP酶活性增强，钾离子从细胞外转移至细胞内，血清钾浓度显著下降（通常<3.0 mmol/L）。钾离子的跨膜梯度改变直接影响肌肉收缩功能和心脏电活动。
临床表现
- 症状特征：
- 发作性肌无力：急性起病，多在夜间或清晨出现对称性肢体无力，下肢近端肌肉受累最显著，严重时累及呼吸肌。症状通常在12-36小时内自行缓解。
- 血钾动态变化：发作期血钾水平降低（2.5-3.5 mmol/L），缓解期恢复正常。部分患者发作间期血钾处于正常低限。
- 心脏表现：严重低钾血症可引发室性心律失常，但心脏衰竭罕见。典型心电图改变包括U波增高和QT间期延长。
参考文献：神经肌肉疾病相关研究文献、《Neurology》期刊、《Muscle & Nerve》期刊。