结构畸形所致脑积水Hydrocephalus due to structural malformations

关键词

结构畸形所致脑积水的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

结构畸形所致脑积水是一种非交通性脑积水，其特点是由于先天或后天获得性结构异常导致脑脊液流动路径的物理性阻塞，引起脑室系统内脑脊液异常积聚。此类脑积水常见于中脑导水管狭窄、Chiari畸形（小脑扁桃体下疝）、Dandy-Walker综合征等疾病。结构性阻塞阻碍脑脊液从生成部位向吸收区域流动，导致脑室内压力升高及脑室扩张。

病因学特征

1. 先天性结构缺陷：

   • 中枢神经系统发育异常，如中脑导水管狭窄/闭锁、第四脑室出口阻塞（如Magendie孔和Luschka孔闭锁）、室间孔（Monro孔）狭窄。
   • Chiari畸形：颅颈交界区畸形，小脑扁桃体下疝至枕骨大孔以下，压迫脑干并阻碍第四脑室脑脊液流出。
   • Dandy-Walker复合征：第四脑室囊状扩张伴正中孔和侧孔发育不全，导致后颅窝脑脊液循环受阻。

2. 获得性结构异常：

   • 继发于感染后粘连、颅内肿瘤占位效应、脑室内出血后纤维化等后天性病变，导致脑脊液通路机械性阻塞。

3. 遗传因素：

   • 部分遗传综合征（如X-linked脑积水综合征）可能合并导水管狭窄等结构异常。

病理机制

• 脑脊液循环受阻：结构异常导致脑脊液从侧脑室向蛛网膜下腔的流动受阻，生成与吸收失衡，脑室内液体积聚。
• 颅内压升高：脑室扩张引起颅内压增高，压迫周围脑实质及血管，导致神经功能损伤。
• 代偿与失代偿：早期脑室扩张可部分缓解压力，但进行性扩张超出代偿能力时，将引发不可逆性脑损伤。

临床表现

1. 婴儿期症状：

   • 头围进行性增大（超过同龄百分位）
   • 前囟饱满或隆起、颅缝分离
   • 头皮静脉怒张
   • 落日征（双眼球下视、上睑巩膜外露）
   • 喂养困难、呕吐、易激惹

2. 儿童及成人症状：

   • 头痛（晨起加重，Valsalva动作后加剧）
   • 视乳头水肿、视力模糊（颅内压增高所致）
   • 步态不稳、共济失调（后颅窝畸形相关）
   • 认知功能下降、尿失禁（慢性脑积水）
   • 严重者可出现意识障碍或脑疝。

参考文献：基于来自《医学生物学》(www.yixue.com)、太平洋亲子网(m.pcbaby.com.cn)、好大夫在线(m.haodf.com)等网站提供的资料整合而成。