结构畸形所致脑积水Hydrocephalus due to structural malformations

关键词

(8D64.10) 结构畸形所致脑积水的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 头痛：
   • 持续性或间歇性头痛，常在早晨加重（70%-90%）。
2. 视力问题：
   • 视力模糊、复视（50%-70%）；视野缺损较少见（10%-20%）。
3. 恶心和呕吐：
   • 颅内压增高时常见，婴幼儿更易出现喷射状呕吐（成人以非喷射性为主）（60%-80%）。
4. 平衡障碍：
   • 步态不稳，行走困难（40%-60%）。

其他可能症状

1. 认知功能减退：
   • 记忆力下降、注意力不集中（成人更显著，30%-50%）。
2. 易激惹和嗜睡：
   • 婴幼儿表现为情绪波动大、睡眠增多（20%-40%）。
3. 尿失禁：
   • 主要见于成人慢性脑积水（10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 头围增大：
   • 婴儿期头围迅速增长（＞第97百分位数）（80%-90%）。
2. 前囟膨隆：
   • 婴幼儿前囟门饱满或突出（70%-80%）。
3. 颅缝分离：
   • 婴儿颅缝增宽（60%-70%）。
4. “落日现象”：
   • 眼球向下凝视伴上眼睑退缩（婴幼儿特异性体征）（50%-60%）。
5. 视神经乳头水肿：
   • 眼底镜检查见视盘边界模糊（成人更常见，60%-70%；婴幼儿因颅缝未闭可能不显著）。

非典型体征

1. 眼球运动障碍：
   • 展神经麻痹导致眼球外展受限（10%-20%）。
2. 肌张力增高：
   • 下肢肌张力增高伴腱反射亢进（20%-30%）。
3. 生长发育迟缓：
   • 身高、体重及神经发育落后（20%-30%）。

实验室与影像学特征

1. 头颅CT和MRI：

   • 脑室系统扩大：侧脑室、第三脑室对称性扩张（90%-95%）。
   • 脑室周围间质水肿：CT低密度/MRI T2高信号（急性梗阻时，70%-80%）。
   • 结构畸形：如中脑导水管狭窄、Dandy-Walker畸形等（50%-70%）。

2. 脑脊液动力学检查：

   • 腰椎穿刺示压力增高（成人＞25 cmH₂O，婴儿＞15 cmH₂O）（特异性高，但需谨慎操作）。

3. 视神经影像学评估：

   • 眼底镜直接观察视乳头水肿（首诊金标准）；OCT辅助定量评估（应用率＜30%）。

注：临床表现因年龄、病因、梗阻部位及病程急缓而异。婴儿以头围增大、前囟膨隆为突出表现，成人则以头痛、认知障碍为主。需结合影像学（如MRI中脑导水管流空信号消失）与临床特征综合诊断。