遗传性周期性共济失调Hereditary episodic ataxia

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关键词

遗传性周期性共济失调的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

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一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

• 基因检测阳性：
• 检测到特定基因突变，如EA1中的KCNA1基因突变或EA2中的CACNA1A基因突变。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

• 典型临床表现：
• 周期性发作的共济失调，每次发作持续数秒至数小时或数天。
• 发作间期神经功能正常或仅有轻微共济失调和眼球震颤。
• EA1：短暂而频繁的共济失调发作，常由情绪激动、运动或其他应激因素诱发，伴有肌肉颤搐和肌张力降低。
• EA2：较长时间的共济失调发作，伴有严重的步态不稳、言语不清、眼球震颤等症状。
• 家族史：
• 有明确的家族遗传史，尤其是直系亲属中有类似症状者。

3. 阈值标准：

• 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
• 若无基因检测结果，需同时满足以下两项：
• 典型临床表现（周期性共济失调发作）。
• 家族史阳性。

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二、辅助检查

1. 影像学检查：

• 脑部MRI：
• 异常意义：显示小脑萎缩，尤其是小脑蚓部萎缩。这有助于排除其他导致共济失调的疾病，并支持遗传性周期性共济失调的诊断。
• 脑部CT：
• 异常意义：可能显示小脑萎缩，但敏感性较低。主要用于排除其他结构性病变。

2. 电生理检查：

• 神经传导速度（NCV）：
• 异常意义：可显示周围神经受累，尤其是在EA2患者中。有助于评估神经系统的广泛损害程度。
• 视觉诱发电位（VEP）：
• 异常意义：在部分患者中可能出现异常，提示视神经受累。

3. 眼科检查：

• 眼底检查：
• 异常意义：可能发现视神经萎缩等眼部病变，有助于全面评估患者的神经系统状况。

4. 心电图（ECG）：

• 异常意义：部分患者可能出现心脏传导异常，如QT间期延长等。这有助于评估心脏受累情况。

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三、实验室检查的异常意义

1. 基因检测：

• 特定基因突变阳性：
• KCNA1基因突变：确诊为EA1。
• CACNA1A基因突变：确诊为EA2。
• 其他相关基因突变：根据具体突变确定亚型。

2. 血液检查：

• 血常规：
• 异常意义：一般无特异性改变，但在某些情况下可能发现炎症指标轻度升高。
• 电解质：
• 异常意义：监测钾、钙等离子水平，排除代谢紊乱引起的共济失调。

3. 生化检查：

• 肝功能、肾功能：
• 异常意义：评估全身器官功能状态，排除其他系统性疾病。

4. 自身免疫抗体检测：

• 抗核抗体（ANA）、抗磷脂抗体（APA）等：
• 异常意义：排除自身免疫性疾病引起的共济失调。

5. 脑脊液检查：

• 常规及生化：
• 异常意义：一般无特异性改变，用于排除感染或炎症性中枢神经系统疾病。

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四、总结

• 确诊核心依赖于基因检测结果，结合典型临床表现及家族史。
• 辅助检查以影像学（特别是MRI）和电生理检查为主，帮助排除其他病因并全面评估神经系统损害。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联基因检测结果和其他特异性检查结果。

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权威依据：

• 中国遗传性共济失调诊治专家共识2024
• 遗传性共济失调概念 发病机制有哪些
• 什么是遗传性共济失调

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