脑病，不可归类在他处者Encephalopathy, not elsewhere classified

关键词

脑病，不可归类在他处者的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 临床症状和体征：患者表现出认知功能障碍、意识水平改变、运动功能障碍、感觉异常或精神行为变化等典型症状。
   • 排除其他特异性脑病：通过详细的病史、体检和辅助检查排除了其他特异性脑病（如病毒性脑炎、细菌性脑膜炎等）。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 代谢性因素：
     • 肝性脑病：肝脏功能衰竭的证据，如血氨水平升高。
     • 肾性脑病：肾脏功能不全的证据，如血肌酐和尿素氮升高。
     • 电解质紊乱：低钠血症、高钾血症等。
     • 维生素缺乏：如维生素B1缺乏导致的韦尼克-科尔萨科夫综合征。
   • 中毒性因素：
     • 药物或化学物质中毒：明确的药物或化学物质暴露史。
     • 酒精中毒：长期大量饮酒史。
   • 感染性因素：
     • 病毒性脑炎：病毒感染的证据，如脑脊液中病毒核酸检测阳性。
     • 细菌性脑膜炎：脑脊液中白细胞计数升高，蛋白质水平升高。
   • 血管性因素：
     • 缺氧性脑病：心肺功能障碍导致的脑部供氧不足。
     • 脑血管意外：脑出血或大面积脑梗死的影像学证据。
   • 其他因素：
     • 自身免疫性疾病：如系统性红斑狼疮的诊断。
     • 遗传性和先天性因素：如线粒体病、脑积水的诊断。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的所有项，并结合至少一项“支持条件”即可确诊。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 头颅CT/MRI：
     • 异常意义：发现脑水肿、局灶性病变、弥漫性脑萎缩等。这些影像学表现有助于确定脑病的类型和程度。
     • 判断逻辑：CT用于急性期快速筛查，MRI用于详细评估脑组织结构和功能。

2. 功能性成像：

   • PET/SPECT：
     • 异常意义：显示脑代谢异常区域，有助于评估脑功能受损的程度和范围。
     • 判断逻辑：结合临床症状和体征，进一步确认脑病的存在和严重程度。

3. 电生理检查：

   • EEG（脑电图）：
     • 异常意义：发现慢波活动、周期性放电等异常脑电图特征，有助于评估脑功能状态。
     • 判断逻辑：EEG可用于监测脑电活动的变化，特别是在怀疑代谢性或中毒性脑病时。

4. 临床鉴别检查：

   • 神经心理学评估：
     • 异常意义：通过MMSE、MoCA等量表评估认知功能，发现记忆力减退、注意力不集中等症状。
     • 判断逻辑：结合临床症状，评估患者的认知功能障碍程度。

5. 血液检查：

   • 电解质检测：
     • 异常意义：发现低钠血症、高钾血症等电解质紊乱。
     • 判断逻辑：电解质紊乱是代谢性脑病的重要指标之一。
   • 肝肾功能检测：
     • 异常意义：发现血氨升高、肌酐和尿素氮升高等。
     • 判断逻辑：肝肾功能异常可导致代谢产物积累，引起脑病。

6. 脑脊液检查：

   • 细胞数和蛋白质水平：
     • 异常意义：白细胞计数升高、蛋白质含量增加。
     • 判断逻辑：脑脊液异常提示炎症或感染，有助于排除其他特异性脑病。

7. 毒物检测：

   • 药物或化学物质检测：
     • 异常意义：发现体内存在过量的药物或化学物质。
     • 判断逻辑：毒物检测有助于确定中毒性脑病的原因。

三、实验室检查的异常意义

1. 血液检查：

   • 电解质紊乱：
     • 低钠血症：血钠 < 130 mmol/L
     • 高钾血症：血钾 > 5.5 mmol/L
     • 异常意义：电解质紊乱是代谢性脑病的重要标志，尤其是低钠血症和高钾血症。
   • 肝肾功能异常：
     • 血氨升高：血氨 > 47 μmol/L
     • 肌酐升高：血肌酐 > 133 μmol/L
     • 尿素氮升高：血尿素氮 > 7.1 mmol/L
     • 异常意义：肝肾功能异常导致代谢产物积累，引发脑病。
   • 炎症标志物：
     • C-反应蛋白（CRP）升高：CRP > 10 mg/L
     • 异常意义：CRP升高提示炎症反应，可能与感染性脑病相关。

2. 脑脊液检查：

   • 细胞数增多：
     • 白细胞计数升高：> 5 cells/μL
     • 异常意义：白细胞计数升高提示炎症或感染。
   • 蛋白质水平升高：
     • 蛋白质含量增加：> 0.45 g/L
     • 异常意义：蛋白质含量增加提示血脑屏障破坏或炎症反应。

3. 毒物检测：

   • 药物或化学物质检测：
     • 异常意义：发现体内存在过量的药物或化学物质，如镇静剂、抗抑郁药、重金属等。
   • 酒精检测：
     • 血酒精浓度升高：> 80 mg/dL
     • 异常意义：血酒精浓度升高提示酒精中毒。

四、总结

• 确诊核心依赖于典型的临床症状和体征，结合详细的病史和辅助检查结果。
• 辅助检查以影像学（如头颅CT/MRI、PET/SPECT）、电生理（如EEG）、神经心理学评估和实验室检查为主，综合评估脑病的类型和程度。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联代谢性、中毒性、感染性等因素，特别是电解质紊乱、肝肾功能异常、炎症标志物等。

权威依据：《神经病学》、《实用内科学》、《现代神经病学》等权威医学教材和专业文献。