Emery-Dreifuss肌营养不良症Emery-Dreifuss muscular dystrophy

关键词

Emery-Dreifuss肌营养不良症 (8C70.2) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 肌肉无力和萎缩：

   • 主要影响上肢近端肌肉，尤其是肩胛带和肱二头肌、三头肌。患者可能会感到手臂抬举困难，逐渐出现上肢无力（高，70%-90%）。
   • 也可能影响下肢远端肌肉（如胫骨前肌群），导致足背屈无力，行走时脚尖下垂（中，50%-70%）。

2. 关节挛缩：

   • 早期出现肘关节、踝关节和颈椎的挛缩，限制关节活动范围（高，70%-90%）。

3. 心脏问题：

   • 心脏受累表现为心律失常，如房室传导阻滞、窦性心动过缓等（高，70%-90%）。
   • 患者可能感到心悸、胸闷或晕厥（中，40%-60%）。

其他可能症状

1. 呼吸困难：

   • 晚期可能出现呼吸肌受累或严重心肌病，导致呼吸困难（低，20%-30%）。

2. 运动不耐受：

   • 患者可能会在活动后出现明显疲劳（低，10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 肌肉萎缩：

   • 肩胛带肌肉和肱二头肌、三头肌的明显萎缩（高，70%-90%）。
   • 胫骨前肌群的萎缩（中，50%-70%）。

2. 关节挛缩：

   • 肘关节、踝关节和颈椎的挛缩，限制关节活动范围（高，70%-90%）。

3. 心脏体征：

   • 听诊可发现心律不齐，心电图显示房室传导阻滞、窦性心动过缓等（高，70%-90%）。

非典型体征

1. 脊柱畸形：

   • 可能出现脊柱侧弯或驼背（低，10%-20%）。

2. 呼吸肌受累：

   • 呼吸肌无力可能导致肺活量下降（低，10%-20%）。

实验室与影像学特征

1. 基因检测：

   • 通过基因检测可以确诊EMD或LMNA基因突变（阳性率：约80%-90%）。

2. 心电图：

   • 心电图显示房室传导阻滞、窦性心动过缓等心脏问题（异常率：约70%-90%）。

3. 肌肉活检：

   • 肌肉活检可见肌纤维大小不一、坏死及再生现象，伴脂肪浸润及结缔组织增生（异常率：约80%-90%）。

4. 心脏超声：

   • 心脏超声检查可发现心肌病表现，如左心室扩大或收缩功能减退（异常率：约50%-70%）。

5. MRI：

   • 肌肉MRI可见受累肌肉的脂肪替代和纤维化（异常率：约80%-90%）。

参考文献：

• 默沙东诊疗手册关于Emery-Dreifuss肌营养不良的内容
• 百度百科关于进行性肌营养不良症的概述
• 搜狐网关于Emery-Dreifuss型肌营养不良基因型与临床表现的文章

这些信息基于现有的医学文献和研究，具体数据可能因个体差异而有所不同。如有疑问，请咨询专业医生。