德拉韦综合征Dravet syndrome

关键词

(8A61.11) 德拉韦综合征的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 发热性癫痫发作：

   • 多在出生后第一年内首次出现，常伴随发热（70%-90%）。

2. 多种类型的癫痫发作：

   • 包括强直-阵挛性发作、肌阵挛性发作、失神发作及局灶性强直-阵挛发作等。其中发热诱发的癫痫发作尤为常见（80%-90%）。

3. 认知功能障碍：

   • 语言发育迟缓、学习困难或智力下降，通常在1岁半至2岁间变得明显（60%-80%）。

4. 行为问题：

   • 注意力缺陷多动障碍(ADHD)（50%-70%）、自闭症谱系障碍特征（30%-50%）等。

5. 睡眠障碍：

   • 睡眠模式紊乱，入睡困难或夜间频繁醒来（40%-60%）。

其他可能症状

1. 共济失调：

   • 步态不稳、协调能力差（30%-50%）。

2. 运动技能延迟：

   • 如坐立、爬行、走路等动作发展落后于同龄儿童（30%-50%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 脑电图异常：

   • 发作期间可见广泛分布的双侧不对称或多灶性尖波/棘波发放；发作间期背景活动逐渐恶化，出现慢波增多现象（80%-100%）。

2. 神经系统检查发现：

   • 肌张力低下（70%-90%）、腱反射减弱（50%-70%）。

3. 生长发育评估异常：

   • 通过标准化量表评定出的语言、运动和社会适应能力低于正常水平（60%-80%）。

非典型体征

1. 神经影像学改变：
   • MRI可能显示轻微脑萎缩或其他结构性异常（20%-40%），但多数患者早期影像学表现正常。

实验室与影像学特征

1. 遗传学检测

   • SCN1A基因突变阳性（检出率：约70%-80%）。

2. 脑电图（EEG）

   • 异常率高（几乎100%），表现为广泛分布的双侧不对称或多灶性放电。

3. 影像学表现

   • MRI异常（异常率：<50%），部分患者可见轻度脑萎缩或白质信号改变，但在疾病初期通常无特异性发现。

注：德拉韦综合征是一种复杂的遗传性神经系统疾病，其临床表现多样且随时间进展而变化，个体间差异较大。定期监测和综合管理对于改善预后至关重要。
以上信息基于目前可获取的文献资料总结而成，具体数据来源包括但不限于医学教科书、专业期刊文章以及临床指南。