先天性肌营养不良症Congenital muscular dystrophy

关键词

先天性肌营养不良症（8C70.6）的核心症状与体征

症状（主观感受）

1. 运动发育迟缓：

   • 患儿在新生儿期或婴儿早期即表现出明显的运动发育迟缓，无法按时完成如抬头、翻身、独立坐立等里程碑式动作（高，70%-90%）。
   • 随着时间的推移，肌肉无力和萎缩逐渐加重，导致行走困难和姿势异常（高，70%-90%）。

2. 肌张力下降：

   • 肌肉松弛无力，尤其是四肢近端肌群最为明显（高，70%-90%）。
   • 一些患儿可能表现为全身松软，肌张力显著降低（高，70%-90%）。

3. 关节挛缩：

   • 由于肌肉无力，部分患儿可能出现关节挛缩畸形，常见于髋关节、膝关节和肘关节（中，40%-60%）。

4. 智力障碍：

   • 部分亚型的CMD可能伴有不同程度的智力障碍、记忆力减退、认知水平偏低及反应迟钝（中，30%-50%）。
   • 有些患者还可能伴有癫痫发作（低，10%-30%）。

5. 视觉障碍：

   • 某些类型的CMD可累及眼部，表现为视物模糊、弱视或斜视（低，10%-30%）。

体征（客观检测结果）

1. 肌肉无力：

   • 四肢近端肌群尤其受影响，肌力减弱，可见肌肉萎缩（高，70%-90%）。
   • 肌纤维坏死与再生，间质纤维化（病理学检查可见）（高，70%-90%）。

2. 关节挛缩：

   • 受累关节活动受限，特别是髋关节脱位、近端关节挛缩（中，40%-60%）。

3. 神经系统受累：

   • 中枢神经系统异常，如大脑皮层发育障碍、小脑体积缩小（影像学检查可见）（中，30%-50%）。
   • 癫痫发作（电生理检查可见）（低，10%-30%）。

4. 眼部异常：

   • 视网膜病变或其他眼部结构异常（眼科检查可见）（低，10%-30%）。

实验室与影像学特征

1. 血液生化指标：

   • 血清肌酸激酶（CK）水平升高（高，70%-90%）。
   • 其他肌酶如乳酸脱氢酶（LDH）也可能升高（中，40%-60%）。

2. 基因检测：

   • 基因突变检测可以确定具体的遗传缺陷，如fukutin相关蛋白基因突变、分层蛋白缺乏等（阳性率：约70%-90%）。

3. 影像学表现：

   • 磁共振成像（MRI）显示大脑白质异常、小脑发育不良及视网膜病变（异常率：约70%-90%）。
   • 肌电图（EMG）显示慢性肌源性损害（阳性率：约70%-90%）。

4. 肌肉活检：

   • 显示广泛的肌纤维坏死、再生及间质纤维化（阳性率：约70%-90%）。

参考文献：《Muscle & Nerve》期刊发表的相关研究文章、国际肌营养不良协会发布的指南。