自主神经系统先天性畸形Congenital malformations of the autonomic nervous system

关键词

(8D80)自主神经系统先天性畸形的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 心血管系统异常：

   • 体位性低血压、心率调节异常（如直立性心动过速或静息心动过缓）[1][2]。

2. 消化系统异常：

   • 胃肠道动力障碍，以慢性便秘为主，偶见假性肠梗阻表现（腹胀、恶心）[3]。

3. 泌尿系统异常：

   • 神经源性膀胱表现：尿潴留、尿失禁或排尿启动困难[4]。

4. 皮肤异常：

   • 节段性无汗或多汗，皮肤温度调节异常（如四肢末端发凉）[5]。

5. 其他自主神经表现：

   • 瞳孔对光反射迟钝（而非单纯大小不对称）、口腔干燥[6]。

其他可能症状

1. 全身伴随症状：

   • 体温调节障碍导致的低热或体温波动（非感染性）[7]。

2. 呼吸系统异常：

   • 睡眠呼吸暂停或周期性呼吸（与脑干调控异常相关）[8]。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 心血管系统异常：

   • 直立性低血压（站立3分钟内收缩压下降≥20mmHg）、静息心动过缓[9]。

2. 消化系统异常：

   • 腹部叩诊鼓音、肠鸣音减弱或消失[3]。

3. 泌尿系统异常：

   • 膀胱残余尿量增加（超声检测＞100ml）[4]。

4. 皮肤异常：

   • 定量泌汗轴突反射试验（QSART）显示节段性泌汗障碍[5]。

5. 瞳孔异常：

   • 对0.125%毛果芸香碱的超敏反应（副交感神经去神经支配表现）[6]。

非典型体征

1. 肌肉骨骼系统异常：
   • 脊柱侧弯（与先天性自主神经病变伴随的神经源性肌张力失衡相关）[10]。

实验室与影像学特征

1. 基因检测

   • 针对遗传性自主神经病变（如家族性自主神经失调症/HSAN III型），ELP1基因突变检测阳性率＞99%[11]。

2. 影像学表现

   • MRI可显示延髓背侧迷走神经核发育不良（特异性表现）[12]。

3. 自主神经功能测试

   • Valsalva试验显示血压恢复延迟（Ⅱ期低血压、Ⅳ期高血压缺失）[9]
   • 冷加压试验显示交感神经反应减弱[13]

注：临床表现需注意与获得性自主神经病变（如糖尿病性）相鉴别，先天性畸形通常在儿童期起病且进展缓慢[14]。