先天性共济失调Congenital ataxia

关键词

先天性共济失调的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 运动协调障碍：

   • 步态不稳：走路摇晃、突然跌倒，常表现为醉汉样步态（高，70%-90%）。
   • 肢体动作笨拙：手部动作不精准，难以完成精细操作（高，70%-90%）。

2. 言语和吞咽困难：

   • 构音障碍：发音不清，讲话声音单调或断续（中，40%-60%）。
   • 吞咽困难：进食时感觉吞咽不适或食物卡住（中，30%-50%）。

3. 眼球运动异常：

   • 眼球震颤：多为水平性，凝视诱发眼震较为常见（中，40%-60%）。

其他可能症状

1. 智力发育迟缓：部分患者可能伴有认知功能障碍（低，10%-30%）。
2. 肌张力低下：躯干和四肢肌张力普遍降低（低，20%-40%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 小脑体征：

   • 指鼻试验阳性：手指指向鼻尖时出现意向性震颤（高，70%-90%）。
   • 跟膝胫试验阳性：足跟沿胫骨滑动时出现辨距不良（高，70%-90%）。
   • 轮替运动障碍：快速交替动作笨拙缓慢（高，70%-90%）。

2. 眼球运动异常：

   • 凝视性眼球震颤：注视特定方向时诱发眼震（中，40%-60%）。

非典型体征

1. 肌张力异常：四肢肌张力普遍低下（中，30%-50%）。
2. 腱反射减弱：下肢深反射减弱或消失（低，10%-30%）。

实验室与影像学特征

1. 影像学表现：

   • MRI检查：部分病例可见小脑发育不良或萎缩，以小脑蚓部受累为主（中，50%-80%）。
   • CT扫描：对小脑结构异常的敏感性较低（低，30%-50%）。

2. 电生理检查：

   • 神经传导速度正常：通常无周围神经损害证据（高，80%-95%）。

3. 遗传学检测：

   • 基因突变：可检测到ITPR1、GRID2等小脑发育相关基因突变（中，30%-50%）。

注：临床表现因个体差异而异，具体几率仅供参考。详细诊断需结合患者的临床表现、家族史及辅助检查结果进行综合判断。