先天性蛛网膜绒毛发育不良Congenital agenesis of arachnoid villi

关键词

先天性蛛网膜绒毛发育不良的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 颅内压增高迹象：

   • 头痛：持续性或间歇性头痛，晨起加重（70%-90%）。
   • 恶心呕吐：晨起喷射性呕吐（60%-80%）。
   • 视觉异常：视力模糊或视野缺损（主观描述，50%-70%）。

2. 发育异常感知：

   • 头围异常增长：家长观察到婴儿头围快速增大（80%-90%）。

3. 神经功能损害：

   • 认知功能下降：学习困难或智力障碍（50%-70%）。
   • 注意力不集中：记忆力减退或专注力差（40%-60%）。

4. 运动协调障碍：

   • 步态不稳：行走摇晃或平衡障碍（60%-80%）。
   • 肢体无力：主观感觉肌力下降（50%-70%）。

5. 癫痫发作：

   • 局灶性或全面性发作（30%-50%）。

其他可能症状

1. 全身伴随症状：

   • 食欲减退：进食减少或体重增长缓慢（10%-20%）。

2. 其他神经系统症状：

   • 语言发育迟缓：表达或理解能力落后（20%-30%）。
   • 行为异常：易激惹或情绪波动（10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 头部检查：

   • 头围增大：超过同年龄标准差2个百分位（80%-90%）。
   • 前囟膨隆：触诊前囟门张力增高（70%-80%）。

2. 神经系统检查：

   • 视乳头水肿：眼底镜见视乳头边界模糊（60%-70%）。
   • 颅神经麻痹：如外展神经麻痹（40%-60%）。

3. 运动系统检查：

   • 肌力减弱：四肢肌力下降（50%-70%）。
   • 肌张力异常：增高（痉挛）或减低（50%-70%）。

4. 反射异常：

   • 病理反射：巴宾斯基征阳性（40%-60%）。

非典型体征

1. 颅骨缝分离：影像学可见（10%-20%）。
2. 听力障碍：听觉诱发电位异常（10%-20%）。

实验室与影像学特征

1. 影像学表现

   • 头颅CT/MRI：脑室系统扩张（侧脑室、第三脑室为主，90%-100%）。
   • 脑脊液压力：腰穿测压增高（需谨慎操作，80%-90%）。

2. 实验室检查

   • 脑脊液分析：蛋白轻度升高（40%-60%），细胞数通常正常。

参考文献：《小儿脑积水》等专业文献；相关领域专家共识及指南。

请注意，上述内容基于现有公开资料整理而成，具体诊断与治疗应遵循专业医师指导。